Distonia mioclonica famigliare

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Distonia mioclonica famigliare

Messaggioda airad » gio mar 23, 2017 8:17 pm

Buongiorno a tutti, sono una ragazza di 25 anni affetta da distonia mioclonica famigliare. La malattia mi ha colpito in maniera relativamente leggera rispetto ad altri membri della mia famiglia ma si fa sentire ad ogni emozione forte, tanto da aver paura di stare in pubblico. Volevo trovare qualcuno come me, che magari aveva consigli su come porsi in pubblico e su dove andare per essere seguiti al meglio. Ho provato betabloccanti, antiepilettici, benzodiazepine e rimedi naturali, ma attualmente non faccio uso di farmaci perchè niente faceva effetto. grazie a tutti!!!! :)
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Re: Distonia mioclonica famigliare

Messaggioda franco » dom mar 26, 2017 10:50 pm

ciao Airad benvenuta sul forum.se i farmaci che hai provato non hanno dato nessun beneficio ,potresti provare con la tossina botulinica ,ma deve essere un medico a valutarne la necessità. Per quanto riguarda le relazioni con il pubblico è difficile nella nostra situazione mantenere la calma sopratutto se ci osservano nel nostro disagio però bisogna stare molto tranquilli e fregarsene degli sguardi altrui. per quanto riguarda una struttura io posso consigliarti il carlo besta di Milano (www.istituto-besta.it) e in primus il dottor Michele Romito che è anche il mio medico da anni, è molto bravo.
fammi sapere se hai bisogno d'altro.
FRANCO
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Re: Distonia mioclonica famigliare

Messaggioda airad » gio apr 20, 2017 12:51 pm

Grazie mille della risposta Franco! Non voglio lamentarmi troppo...Fino ad adesso sono riuscita a fare tutto ciò che volevo, mi sono perfino laureata (non ti dico l'ansia il giorno prima di discutere la tesi, per quello che avrei potuto fare davanti a tutti.... ma alla fine andò bene, un po' "tremolante", ma almeno sono riuscita a parlare...) Appena avrò modo credo proprio proverò ad andare al Besta, qui da me sono stata seguita da piccola ma ormai i neurologi sono cambiati e all'ultima visita mi hanno detto che mi avrebbero chiamata per accertamenti ma poi non l'hanno più fatto... :( Buona giornata!!!
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Re: Distonia mioclonica famigliare

Messaggioda jenny » lun mag 29, 2017 10:29 am

Ciao Airad,
ho letto che la tua è una distonia familiare. che cosa intendi dire? ci sono altri componenti della tua famiglia con la distonia?
Mio marito ha lo stesso problema. Quando è emozionato o si sente sotto pressione il tremore aumenta radicalmente.
Io penso che sia una cosa anche psicologica. Secondo me il pensiero che le persone possano accorgersi del tremore, o guardarlo esclusivamente per quel motivo lo fa agitare notevolmente e di conseguenza il tremore aumenta.
il mio consiglio, anche se capisco benissimo che sia tremendamente difficile, è quello di non pensare subito che si è osservati per quel motivo, stare tranquilli e non pensarci.
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Re: Distonia mioclonica famigliare

Messaggioda mirkovico55 » gio lug 06, 2017 12:58 pm

Ciao, ho la distonia mioclonica geneticamente trasmessa SGCE Cromosoma 7q21 DYT 11, Sintomi: Movimenti involontari in tutto il corpo e le mani, con tremore in stato di forte ansia ed emotita' la mutazione genetica non e presente, almeno fino ad oggi, in nomenclatura, me la porto dietro da 60 anni, i sintomi spariscono in presenza di assunzione di alcol, di cui ne ho fatto uso ma sempre in modo molto moderato e sporadico per superare alcuni scogli che si sono presentati nella vita e devo dire con soddisfazione, ultimamente ho testato un farmaco il Zonanegran 100 mg con ottimi risultati in termini di tremore scatti e sono soprattutto molto piu disteso e rilassato, la sperimentazione di questo medicinale avvenuta in Francia con successo e pochi se non nulli effetti collaterali, sonnolenza equalche kl in meno ma niente di che. sono a disposozione per qualsiasi domanda o chiarimento, Saluti
mirkovico55
 
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Re: Distonia mioclonica famigliare

Messaggioda jenny » mar ott 31, 2017 5:51 pm

Ciao mirkovico55, il farmaco che prendi ti ha dato (a distanza di qualche mese) effetti collaterali? Dove si trova? a che prezzo?
grazie Jenny :D
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Re: Distonia mioclonica famigliare

Messaggioda airad » lun nov 20, 2017 7:58 pm

Scusate la mia assenza ma nel frattempo mi sono sposata e adesso sono pure in dolce attesa! Insomma è stato un periodo molto "pieno" :) .

mirkovico55, ho proprio quello, una mutazione su SGCE (la mia però è conosciuta)! Io ho scatti alle braccia alle spalle e anche tronco e gambe ma tutto quando mi emoziono per qualcosa... cioè a casa con i miei genitori o mio marito sono scioltissima (a parte forse quando devo versarmi l'acqua o altri lavori di fino :roll:) e dimenticavo... con l'alcol, si, sparisce tutto. Del farmaco testato avevo letto un articolo che diceva che era stata testata con successo la terapia con zonisamide, quindi tu hai fatto parte dello studio! Bene è bello avere anche un riscontro "umano" su questi test, grazie. Ora che sono in gravidanza ovviamente non se ne parla ma in un futuro magari potrei chiedere anche al mio neurologo che ne pensa di un'eventuale terapia. Ma i sintomi ti erano passati quasi del tutto? Come con l'alcool per intenderci?

jenny, sembra lo stesso che provo io... pensa che in autobus mi metto a "scattare" perchè mi dico "oh adesso tutti si accorgono che tremo e mi guarderanno" e ed ecco che continuo a farlo perchè sono ancora più agitata. Comunque io avevo il padre di mia nonna, mia nonna e sua sorella affetti. Questa mutazione me l'ha passata mio padre ma lui per fortuna non ha la distonia mioclonica. Questo perchè la trasmissione avviene solo dai padri e non dalle madri... è un discorso complicato: mio padre ha ereditato si la mutazione del gene (che poi mi ha trasmesso) ma avendola ereditata da sua madre non manifesta la malattia. Però poi, generalizzando, un padre ha il 50% di possibilità di trasmettere il gene alterato e 50% di trasmetterlo sano, per cui non è detto che un uomo "malato" abbia figli "malati". Tuo marito ha mai fatto delle analisi al riguardo? Il fatto che il tremore aumenti con l'emotività è comune anche ad altri disturbi, invece la "responsività" all'alcol è proprio tipica di questo disturbo. Tuo marito migliora se beve?
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Re: Distonia mioclonica famigliare

Messaggioda jenny » mer nov 22, 2017 12:50 pm

Buongiorno Airad,
mio marito ha fatto ben 3 test genetici DYT1, DYT5 e DYT11 ma tutti e 3 sono risultati negativi.
Secondo lui, migliora se beve, anche se io penso che sia solo una sua sensazione (bevendo si sente più sicuro).
Entrambi vorremmo un figlio, ma io ho tanta paura che il bambino possa avere la stessa patologia.

Auguri per la tuo matrimonio e per la tua gravidanza.
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Re: Distonia mioclonica famigliare

Messaggioda airad » gio dic 07, 2017 11:49 am

Buongiorno,
l'effetto dell'alcol che provo è lo stesso che descrivi, mi disinibisce, mi sento più sicura, per cui non ci penso più e non tremo.
Purtroppo se non trovate la mutazione in tuo marito (sempre che ci sia) non è poi possibile ricercarla nel feto per vedere se è affetto, è una questione di probabilità e fortuna. Io dal canto mio non avrei dubbi, ma la percezione all'esterno di questo disturbo può essere differente da persona a persona.
Ti mando un abbraccio e un augurio che tutto ciò che desideri si possa avverare.
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