Intervista a Joseph Tsui

Il seguente brano è tratto dal libro "Dystonia: the disease that distorts" a cura di Eugene Smith.
Il capitolo conclusivo di questo libro è una intervista al Dr. Joseph Tsui, neurologo presso il Centro per i Disturbi del Movimento dell'Università di British Columbia, Vancouver, Canada.
Il Dr. Tsui studia la distonia da 15 anni e risponde così allo scrittore che gli chiede: "Per quanto riguarda le prospettive di comprensione e ricerca sulla distonia, potrebbe paragonarle ad un'altra malattia più conosciuta e riuscire a stabilire qualche relazione di tempo ?"
" Mettiamola così, per la distonia siamo partiti tardi. La ricerca sulla distonia, in realtà, è incominciata circa 10 anni fa ed in 10 anni siamo arrivati a capire la natura della distonia. Abbiamo trovato un trattamento sintomatico piuttosto efficace per la distonia focale. Questi risultati dovrebbero essere considerati veloci nel campo della ricerca, sebbene non sia ritenuto così dai pazienti.
Pensi alla malattia di Parkinson : nel 1966 ci fu la prima pubblicazione sulla levodopa che poteva essere utile nel curare il Parkinson. Dieci anni più tardi si trovò un nuovo farmaco risultato molto rilevante. Successivamente non c'è stata nessun altra scoperta terapeutica paragonabile a quelle.
La tossina botulinica nella distonia è paragonabile alla levodopa nel Parkinson, e questo è accaduto entro dieci anni di ricerca specifica.
Ora, quello che posso prevedere per la distonia è che, almeno per la malattia geneticamente determinata, il futuro sarà probabilmente la manipolazione genetica. Non so quanto lontano sia il futuro, ma dobbiamo lavorare in quella direzione. Per mantenere quella linea, si deve capire in che modo un gene determini la distonia. Questo credo sia l'indirizzo fondamentale della ricerca in questo campo."

Soltanto pochi anni fa, ci riferivamo qualche volta alla distonia come una malattia orfana - trascurata se paragonata a malattie più conosciute come il Parkinson, il cancro, la paralisi cerebrale e la distrofia muscolare. Ma con il ritmo accelerato della ricerca negli ultimi dieci anni, la possibilità di identificare e clonare il gene o i geni responsabili della distonia è aumentata enormemente, e i trattamenti efficaci sono forse meno remoti. Le persone i cui muscoli sono stati distorti da questa sconcertante malattia non possono ancora rilassarsi e godere di una vita normale. Ma hanno almeno la consolazione di sapere che la distonia non è più una orfana nel mondo scientifico, grazie alla Dystonia Medical Research Foundation ed alle migliaia di volontari che, collaborando con questa organizzazione, sono impegnati in questa lotta.
Nel corso di un convegno di aggiornamento sui Disturbi del Movimento tenutosi a Siviglia pochi mesi fa, la dott.ssa Rosa Moriente ha presentato un interessante relazione di cui pubblichiamo una sintesi .

(Tradotto da ALDE)
settembre 1996