Alessandra (distonia responsiva alla levodopa)

[Alessandra69]

Mi chiamo Alessandra vivo a Monza e sono affetta da distonia responsiva alla levo-dopa da 11 anni (per un anno hanno sospettato si trattasse di sclerosi multipla, poi mi hanno comunicato che si trattava di morbo di Parkinson ed infine finalmente la diagnosi corretta) alla quale da due anni si è associata una miopatia aspecifica, diagnosticata inizialmente come miastenia gravis e per la quale sono stata erroneamente sottoposta ad intervento di sternotomia mediana per asportazione del timo. Dopo questo percorso complesso ora continuo ad avere problemi direi più legati alla miopatia che alla distonia anche se avolte mi è difficile scindere le due patologie. Vorrei, se possibile, avere informazioni da altri pazienti che come me hanno la distonia levo-dopa responsiva associata ad altre patologie muscolari, anche perchè so che è molto raro. Grazie e baci a tutti. Alessandra

[Danadaisy]

ciao Alessandra!
La tua storia mi ricorda un po' la storia di mia figlia.Anche lei ha sintomi di distonia (episodica),ma anche sintomi come debolezza ptosi .Anche lei ha avuto la diagnosi di miastenia grave ,dopo hanno cambiato la diagnosi ,hanno detto che questa e' distonia..anche lei ha miopatia aspecifica (ha avuto la biopsia circa un anno fa).Solo che lei non ha DRD (distonia responsiva alla dopa) ,all inizio i medici sospettavano questo tipo di distonia perche' ha avuto parecchia rigidita' ,ma esame genetico era negativo e lei non aveva nessun beneficcio dalla levodopa.Adesso sembra che siamo piu' vicini alla diagnosi vera ..sembra che questa e' una canalopatia ,cioe' c'e qualche mutazione dei canali di calcio.Ci sono le canalopatie che hanno tanti sintomi ,per esempio atassia episodica tipo 2 ..il paziente ha momenti quando perde equlibrio,non riesce ad camminare in linea dritta,puo' avere debolezza miastenica e puo' avere anche sintomi distonici.Importante che per questo tipo di disturbi esiste il trattamento che toglie i sintomi.Spero che un giorno i medici scopriranno la causa precisa della tua debolezza muscolare,e potrai migliorare.Ma i tuoi sintomi sono fissi o piuttosto fluttuanti o episodici?

[Alessandra69]

Cara Danadaisy scusa se ti rispondo solo ora. Mi ha fatto piacere sapere che c'è qualcun altro che ha dei disturbi simili ai miei anche se mi sembra di aver capito hanno un altro nome: canalopatia, giusto? I miei disturbi di debolezza muscolare per un lungo periodo sono stati fissi, adesso avverto più i crampi muscolari e la rigidità muscolare e alla mattina appena mi sveglio ci impiego un po' ad aprire l'occhio sinistro, ma ho l'impressione che da quando mi hanno introdotto anche il Sinemet va meglio. E tua figlia come va?Dove è in cura? A presto. Baci

[aida79]

Cara Alessandra, mi chiamo Ida e ti dico subito che io ho entrambe le patologie effettivamente accertate da ormai 12 anni (ne ho 33) DISTONIA CERVICALE e MIASTENIA GRAVIS delle quali e la prima che mi ha dato sempre più problemi. Anche io ho subito la timectomia e devo dire che mi ha dato buoni risultati sulla miastenia che sembra silente ormai da qualche anno tant'è che ho addirittura smesso di prendere farmaci specifici per la miastenia e sto bene da questo punto di vista. Il versante peggiore è quello della distonia che curo solo ed esclusivamente con tossina botulinica a causa della compresenza di miastenia..... che mi impedisce di usare farmaci sistemici che possano compromettere il buon equilibrio raggiunto con la miastenia. La mia distonia è ad oggi ferma in uno stato in cui non riesco a scrivere e mangio e bevo con una certa difficoltà. Ci sono periodi in cui va meglio, e periodi in cui invece ho temuto il peggio perchè sembrava mi si bloccasse anche la gamba sinistra, ma è stata una cosa temporanea (che a volte però ritorna...)
Ora ti saluto, vado un pò di fretta, ci sentiamo la prossima volta devo dirigermi in cucina....

Ciao un bacione.

Ida

[aida79]

Ciao Ale, stasera ho un pò di tempo in più.
Si è vero che è raro avere queste patologie associate nello stesso soggetto, pensa che a me all'inizio non ci volevano credere... mi fecero solo credere di iniettarmi la tossina ... ed invece era solo una soluzione fisiologica che non mi sortì nessunissimo effetto (contavano di ricavare qualcosa CON IL FAMOSO EFFETTO PLACEBO)
Io comunque non ho mai fatti test genetici.
MI dispiace che tu abbia fatto "erroneamente" la timectomia, è stata dura lo so... l'ho vissuto anch'io, ma a me in compenso sembra abbia giovato; anche se, ti dirò, quella che mi ha portato sempre più problemi è la distonia.
La levodopa io non l'ho mai provata, come d'altronde nessun altro farmaco per via orale, per quanto riguarda la distonia.
La tossina mi aiuta, temporaneamente, ma d'altronde sembra che io altre strade, non possa provarle, quindi, come si dice a Napoli : o questa minestra.... o per la finestra.

Se vuoi saperne di più, leggi sul forum dove ho gia scritto più volte la mia storia "medica" completa.

Speriamo di passare un Natale quanto più sereno possibile.

Ciao Ale, alla prossima.

IDA