paola ha scritto:Ciao Franco, ho letto che il dott. Romito ti ha aggiornato sulle ricerche per curare la distonia. C'è qualcosa di nuovo?
si qualche novità c'è .
Per chi ha la distonia DTY1 la ricerca scientifica ne ha scoperto la causa , tutto è dovuto ad una proteina che si chiama TORSINA (dty1).
la ricerca stà tentando di trovare il modo di inibire questa proteina immettendo nel cervello un gene che ne blocchi l'attività ,purtroppo i tempi per una risposta sull'uomo è ancora lontana (circa 10 anni??????).
Per via chirurgica si stà tentando un nuovo approccio di stimolazione cerebrale ed è la stimolazione del talamo che già ora viene praticata per chi soffre di parkinson
, ma anche qui possiamo mettere dei punti di domanda??????,solo ad un paziente è stato praticato questo tipo di intervento ....quindi restiamo con i piedi per terra per il momento.
Nel campo elettronico hanno costruito dei nuovi stimolatori che durano 10 anni (anche qui non si è sicuri che durino cosi tanto)e che si possono caricare una volta ogni 1-3 giorni per dirla brevi gli attuali stimolatori sono quelli meglio collaudati visto che esistono gia da diversi anni.
QUESTO è TUTTO anche se le spiegazioni che ho ricevuto sono piu dettagliate,ma estremamente di dicitura scientifica che per me è difficile riportare con precisione ,ma spero di aver reso l'idea .
CIAO PAOLA ,CIAO A TUTTI .
UN ABBRACCIO FRANCO
sono elisa e sono di treviso.Volevo parlarvi del mio problema distonico.Ho 28 anni nel dicembre del 2007 feci una pareis facciale del settimo nervo,mi diedero una cura di cortisone per un mese. nel febbraio 2008 feci un altra ricaduta di paresi (stavo guarendo male), il neurologo mi fece fare un'elettromiografia dalla quale risulto'che avevo spasmi muscolari mi disse che era una cosa rara che succeda questo.Cosi mi dissero che l'unica cura era farmi iniezioni botuliniche dalla neurologa,cosi inizia a farle ogni 3/4 mesi. Purtroppo il problema e' che la neurologa essendo che nessuno vuole imparare a fare queste iniezioni. le deve fare lei,nei giorni di riposo lavorativo,pero' da dicembre 2008 ad agosto 2010 non ha fatto piu botulino. E cosi il mese scorso hanno dovutio ricoverarmi perla mandibola bloccata,non riuscivo ne a parlare ne deglutire.MI fecero 40 unita' di botulino piu puntura di lissen, piu flebi di valium. Venni dimessa con il seguente esito:distionia della mandibola. Ma la situazione invece di migliorare peggiro' con la chiusura di entrambi gli occhi risoltasi con una cura per qualche giorno. sembrava che tutto si fosse risolto e invece dal 13 settembre la cosa crollo' di nuovo,la mia bocca e' tutta storta di nuovo ma stavolta dalla parte sana. La neurologa mi ha detto che non ci capisce piu nulla.che sono il primo caso che le capita questo e non puo per ora farmi ancora botulino perche lo fatto il mese scorso e dovevo essere a posto fino a ottobre, ora mi mandera'a ferrara dalla neurologa e docente universitaria che le ha insegnato a fare le iniezioni botuliniche.Io comunque intanto mi sto dando da fare per cercare altri medici che curano la distonia.Dicono che guarisco ma non ci credo piu perche son gia passati tre anni . 
. Scusate per la mia lunga storia e per avervi annoiato.Le persone quando esco ti guardano in modo strano e devo uscire con il foulard d'estate per nascondere la bocca, e di inverno con la sciarpa per non prendere freddo. in auto niente aria condizionata ne finestrini abbassatti. Grazie per l'attenzione e per aver letto la mia storia,un forte abbraccio a tutti 