Scoperta la causa della Distonia?

[federico]

Ne vorremmo sapere di più.. ma questo sito non riporta nemmeno la notizia???



Sarebbero la causa della malattia
DISTONIA: SCOPERTE CONNESSIONI NEURONALI ANORMALI

(AGI) - Roma, 10 ago. - Delle connessioni anormali all'interno del cervello potrebbero spiegare i malfunzionamenti che causano la distonia, un disordine che causa movimenti involontari e dolorosi. Lo hanno scoperto i ricercatori del Feinstein Institute for Medical Research (Stati Uniti), che hanno pubblicato la loro ricerca sul Journal of Neuroscience. "E' la prima volta che ci rivolgiamo alle connessioni cerebrali per spiegare i sintomi della distonia", ha spiegato David Eidelberg, primo autore dello studio. "I nostri risultati spiegherebbero come mai alcuni possiedono una mutazione genetica che causa la distonia, ma riescono a vivere tutta la vita senza sviluppare mai la malattia". I ricercatori hanno individuato due connessioni il cui malfunzionamento potrebbe spiegare i sintomi della distonia, indipendentemente dai geni implicati. "Molte malattie possono essere attivate da un solo gene, ma l'espressione di quel gene puo' variare moltissimo da individuo ad individuo, anche nella stessa famiglia", ha spiegato Eidelberg. Le connessioni malfunzionanti, secondo i ricercatori, potrebbero essersi formate in fasi iniziali dello sviluppo, ed attivarsi durante la crescita cerebrale. Uno studio dettagliato di queste connessioni potrebbe portare a diagnosticare e prevenire i sintomi.

[paola]

ho letto anche io questa notizia e ovviamente ne vorrei sapere di più e principalmente se è possibile trovare una cura per chi ha già  diagnosticato la malattia.... se qualcuno ne sa di più per favore scriva!

[franco]

Ciao Federico ,Ciao paola ,Ciao carmelo e ciao a tutti voi ragazzi.
Anche per me la notizia è nuova cerchero di informarmi per saperne di più.
a presto

[daniele]

si Federico hai ragione ma sai, questo e' un sito un po' naif...
Non avevo letto questa notizia e quindi non potevo neanche riportarla;
anzi, per la verita' leggo sempre poco sulla distonia perche' in genere questi articoli mi deprimono.. ....scherzo eh

Ne vorremmo sapere di più.. ma questo sito non riporta nemmeno la notizia???

Sarebbero la causa della malattia
DISTONIA: SCOPERTE CONNESSIONI NEURONALI ANORMALI

(AGI) - Roma, 10 ago. - Delle connessioni anormali all'interno del cervello potrebbero spiegare i malfunzionamenti che causano la distonia, un disordine che causa movimenti involontari e dolorosi. Lo hanno scoperto i ricercatori del Feinstein Institute for Medical Research (Stati Uniti), che hanno pubblicato la loro ricerca sul Journal of Neuroscience. "E' la prima volta che ci rivolgiamo alle connessioni cerebrali per spiegare i sintomi della distonia", ha spiegato David Eidelberg, primo autore dello studio. "I nostri risultati spiegherebbero come mai alcuni possiedono una mutazione genetica che causa la distonia, ma riescono a vivere tutta la vita senza sviluppare mai la malattia". I ricercatori hanno individuato due connessioni il cui malfunzionamento potrebbe spiegare i sintomi della distonia, indipendentemente dai geni implicati. "Molte malattie possono essere attivate da un solo gene, ma l'espressione di quel gene puo' variare moltissimo da individuo ad individuo, anche nella stessa famiglia", ha spiegato Eidelberg. Le connessioni malfunzionanti, secondo i ricercatori, potrebbero essersi formate in fasi iniziali dello sviluppo, ed attivarsi durante la crescita cerebrale. Uno studio dettagliato di queste connessioni potrebbe portare a diagnosticare e prevenire i sintomi.

[daniele]

rispondo a tutti quelli che volevano sapere qualcosa in piu':
la dott.ssa Anna Moiana, vicepresidente ARD, ha potuto leggere l'articolo originale pubblicato sul Journal of Neuroscience e questo e' cio che mi ha scritto via email:

Ciao Daniele,
il mio ospedale ha l'abbonamento per l'accesso on line, quindi ho dato un'occhiata all'articolo. E' tecnicissimo, comunque da quanto può capire un profano credo che la scoperta degli autori sia ben sintetizzata nell'ultima frase dell'abstract:

Overall, these findings point to a novel mechanism to explain differences in clinical expression in carriers of genes for brain disease.

Quello che gli autori hanno fatto è esaminare due gruppi di persone con gene DYT1 e DYT6 (oltre a un gruppo di controllo): un gruppo i cui componenti avevano la malattia conclamata e l'altro i cui componenti erano solo portatori del gene. Lo studio ha rivelato una differenza in alcuni circuiti cerebrali tra persone con la malattia e semplici portatori, il che potrebbe fornire una spiegazione all'assenza di manifestazione clinica nei portatori.

Dicono però anche che:
Needless to say, the current findings do not preclude the existence of additional abnormalities in other motor circuits.

Quindi questa è una delle possibili anomalie e non è escluso che ve ne siano altre. Occorrono studi più approfonditi che potranno portare, alla lunga, ad un approccio terapeutico più mirato.
Il pezzo in italiano contiene qualche imprecisione (si parla tra l'altro di "due connessioni" quando si tratta di circuiti - pathways). Credo inoltre che il titolo con cui è stata ripresa la notizia non sia del tutto corretto perché induce a pensare che si sia scoperta la causa della distonia e potrebbe generare false speranze, facendo credere che una cura più efficace sia dietro l'angolo.
Comunque se vuoi ulteriori informazioni o ti serve altro fammi sapere.

[federico]

Grazie Daniele per la risposta ma devo dire che sono piuttosto deluso.. non tanto per l'entità  della scoperta ma per la poca attenziopne che la dottoressa ha messo nella lettura dell'articolo. Non sono un medico ma l'inglese lo conosco piuttosto bene e il senso dell'articolo è esattamente l'opposto di quello che ti ha comunicato la dottoressa. Le conessione neuronali anormali sono quelle che impediscono alla distonia di manifestarsi e non il contrario. Paradossalmente chi ha delle connessioni neuronali anormali NON MANIFESTA la distonia. E' interessante il fatto che le anormalità  sono quelle che impediscono alla distonia di venire a galla

Dystonia Prevented by Abnormal Brain Wiring (prevented=impedita, ostacolata)

[daniele]

Ciao Federico,
grazie per il tuo intervento, ma veramente non mi pare che Anna abbia scritto quello che dici tu. Scusa, dove vedi scritto che le connessioni anormali sono quelle che favoriscono il manifestarsi della distonia? Lei parla solo di differenze fra i gruppi.
Comunque, se vuoi puoi sempre chiamare Anna e lamentarti direttamente con lei...
Naturalmente le ricerche vanno avanti come possono, e ognuna potrebbe portare un tassello a questo gigantesco puzzle del quale ancora nessuno capisce molto mi pare.
Ad ogni modo, e' una notizia molto tecnica che interessa sopratutto i ricercatori.
Se vuoi la mia opinione, senz'altro fara' piacere a molti di sapere che le ricerche ci sono e continuano ad andare avanti, ma i dettagli, per chi come me non e' un ricercatore ma uno che ha la distonia, penso siano piuttosto irrilevanti, anche perche' la speranza arrivare ad un qualcosa di ottimale che ci liberi da questi sintomi, per il momento rimane tale.
Buon Natale

[paola]

sembra che non ci sia più nessuno....

[silviabrogelli]

Vorrei aggiungere un'approvazione per quello che ha scritto Anna Moiana: bisogna guardarsi dai trionfalismi inutili e fuorvianti. Il commentatore italiano del lavoro scientifico di cui avete parlato aveva preso un articolo fra i tanti di simile argomento che si possono trovare in letteratura. E' tanto tempo che si sa che bisogna indagare sulle vie nervose ,sulle sinapsi inibitorie ed eccitatorie a vari livelli e il lavoro da fare è tanto e ogni raccolta di dati è importante . Questo non significa però ,come semplicisticamente affermava il commentatore italiano,che sia stata trovata la causa della distonia.

[paola]

chissà  che un giorno si possa trovare una cura... Sei anche tu affetta da questa malattia?