Forum sulla Distonia

Ciao a tutti!!!
E tanto tempo che non partecipavo a questo forum:)
Vorrei scrivere qualcosa sulla trasmissione di cui parlava Paola. Io l'ho vista allora vi spiego la storia. Stefania, la protagonista della storia, ha avuto una diagnosi di atassia spastica all'eta di 9 anni. Camminava tutta storta e doveva usare la carozzina. Ma la malattia non sembrava progressiva come di solito succede nel caso dell'atassia e questo ha fatto pensare a Stefania che forse la sua diagnosi era sbagliata. All'età  di 32 anni, esaminando il suo DNA, i medici hanno scoperto che lei ha la distonia responsiva alla L-dopa. E' un tipo di distonia molto raro di tipo metabolico e in parole semplici, alle persone con questo tipo di distonia manca la dopamina. Prendendo la dose bassa di L-dopa (sinemet) la persona diventa totalmente normale. Potete leggere la storia di Stefania qui
http://www.oltrelebarriere.net/681/scop ... o-23-anni/

Dana

Danadaisy ha scritto:Ciao a tutti!!!
E tanto tempo che non partecipavo a questo forum:)
Vorrei scrivere qualcosa sulla trasmissione di cui parlava Paola. Io l'ho vista allora vi spiego la storia. Stefania, la protagonista della storia, ha avuto una diagnosi di atassia spastica all'eta di 9 anni. Camminava tutta storta e doveva usare la carozzina. Ma la malattia non sembrava progressiva come di solito succede nel caso dell'atassia e questo ha fatto pensare a Stefania che forse la sua diagnosi era sbagliata. All'età  di 32 anni, esaminando il suo DNA, i medici hanno scoperto che lei ha la distonia responsiva alla L-dopa. E' un tipo di distonia molto raro di tipo metabolico e in parole semplici, alle persone con questo tipo di distonia manca la dopamina. Prendendo la dose bassa di L-dopa (sinemet) la persona diventa totalmente normale. Potete leggere la storia di Stefania qui
http://www.oltrelebarriere.net/681/scop ... o-23-anni/
Dana

Ciao Dana grazie comunque, avevo appena risposto la stessa cosa a Paola sull'argomento "farmaci"

grazie di cuore per le informazioni...naturalmente avevo sempre la speranza che si trattasse di qualcosa che Alice non aveva provato...Anche lei ha fatto l'esame per vedere se era responsiva alla levo dopa o almeno mi pare di ricordare che fosse così. Le hanno somministrato il Madopar dicendo che se fosse stata responsiva il miglioramento sarebbe stato....quasi immediato...ma purtroppo non è stato cosi