TERAPIA GENETICA

Forum libero sulla distonia
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franco
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TERAPIA GENETICA

Messaggio da franco » ven 14 dic 2007, 20:22

ciao ragazzi essendo socio dell'ARD un'anno ho ricevuto fa un giornaletto che parla di vari argomenti e in questi giorni dopo esermi iscritto al forum ho ripreso a leggerlo e ho trovato un trafiletto che parlava di terapia genetica.
cito testualmente una parte:....la causa più comune della distonia primaria generalizzata è una mutazione del geneDYT1.
questa mutazione provoca un danno all'interno della cellula.Anche sel'esatto meccanismo per cui avviene è ancora sconosciuto,i tentativi di ristabilire la funzionalita delle parti danneggiate della cellula sembrano promettenti.....un nuovo metodo, recentemente scoperto,si chiama "spegnimento del gene":si tratta di individuare il gene mutato che causa una forma particolare di distonia e "spegnerlo" lasciando che continui a funzionare la sua copia normale.Esperimenti in vitreo col gene DYT1 hanno dato buoni risultati......
qualcuno di voi ne ha sentito parlare?vorrei sapere la vostra opinione al riguardo

paola
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Messaggio da paola » sab 15 dic 2007, 17:39

no non avevo mai sentito parlare dello" spegnimento" di una parte del gene. Mia figlia ha fatto l'esame per vedere se era dyt1 ma questo è risultato negativo. da quello che ho letto sono i distonici dyt1 quelli che raggiungono i risultati migliori con la dbs..risulta anche a te?

franco
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Messaggio da franco » dom 16 dic 2007, 20:36

ciao Paola anche a me hanno detto che la distonia DTY1 risponde bene alla DBS danno un percentuale di benefici fino all'80%,se tutto va bene però.io avendo laDTY1 non ho ancora avuto benefici purtroppo.
ah... mia sorella èaffetta anche lei di distonia DTY1ma è ansitomatica cioè non ha nessussimo disturbo strano ma vero,anche questa è la distonia mah....chi ci capisce qualcosa

paola
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Messaggio da paola » dom 16 dic 2007, 21:28

Alice ha un fratello e una sorella...loro non hanno fatto nesun esame ma va a sapere se magari anche loro hanno un gene modificato che però non ha effetti distonici!!
io mi chiedo come mai è successa questa cosa, ma nessuno mi sa rispondere...mi dicono che la causa dovrebbe essere genetica perchè...non riescono a trovare nessun'altra spiegazione. Alice ha fatto un sacco di esami ma sono tutti risultati negativi e quindi l'unica risposta è che sia un gene impazzito ma chissà  qual'è...

giusepperollo
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Messaggio da giusepperollo » mar 18 dic 2007, 16:42

franco ha scritto:ciao Paola anche a me hanno detto che la distonia DTY1 risponde bene alla DBS danno un percentuale di benefici fino all'80%,se tutto va bene però.io avendo laDTY1 non ho ancora avuto benefici purtroppo.
ah... mia sorella èaffetta anche lei di distonia DTY1ma è ansitomatica cioè non ha nessussimo disturbo strano ma vero,anche questa è la distonia mah....chi ci capisce qualcosa
franco siamo 3 fratelli con mia sorella 4 mia sorella è asintomatica mentre noi tre siamo colpiti chi piu' o meno forte
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franco
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Messaggio da franco » mar 18 dic 2007, 21:00

ciao giuseppe devo proprio dire che non siete molto fortunati,ma tu come stai adesso dopo 2 anni dall' intervento?anche i tuoi fratelli hanno fatto la DBS?

giusepperollo
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Messaggio da giusepperollo » gio 20 dic 2007, 16:20

io sto benone mi devono tarare ancora ma sto bene
i miei fratelli se la vogliono fare ma i miei doopo 3 anni nn se la sentono ancora di ripetere la stessa cosa
bhooooo
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