Forum sulla Distonia

ciao ragazzi essendo socio dell'ARD un'anno ho ricevuto fa un giornaletto che parla di vari argomenti e in questi giorni dopo esermi iscritto al forum ho ripreso a leggerlo e ho trovato un trafiletto che parlava di terapia genetica.
cito testualmente una parte:....la causa più comune della distonia primaria generalizzata è una mutazione del geneDYT1.
questa mutazione provoca un danno all'interno della cellula.Anche sel'esatto meccanismo per cui avviene è ancora sconosciuto,i tentativi di ristabilire la funzionalita delle parti danneggiate della cellula sembrano promettenti.....un nuovo metodo, recentemente scoperto,si chiama "spegnimento del gene":si tratta di individuare il gene mutato che causa una forma particolare di distonia e "spegnerlo" lasciando che continui a funzionare la sua copia normale.Esperimenti in vitreo col gene DYT1 hanno dato buoni risultati......
qualcuno di voi ne ha sentito parlare?vorrei sapere la vostra opinione al riguardo

no non avevo mai sentito parlare dello" spegnimento" di una parte del gene. Mia figlia ha fatto l'esame per vedere se era dyt1 ma questo è risultato negativo. da quello che ho letto sono i distonici dyt1 quelli che raggiungono i risultati migliori con la dbs..risulta anche a te?

ciao Paola anche a me hanno detto che la distonia DTY1 risponde bene alla DBS danno un percentuale di benefici fino all'80%,se tutto va bene però.io avendo laDTY1 non ho ancora avuto benefici purtroppo.
ah... mia sorella èaffetta anche lei di distonia DTY1ma è ansitomatica cioè non ha nessussimo disturbo strano ma vero,anche questa è la distonia mah....chi ci capisce qualcosa

Alice ha un fratello e una sorella...loro non hanno fatto nesun esame ma va a sapere se magari anche loro hanno un gene modificato che però non ha effetti distonici!!
io mi chiedo come mai è successa questa cosa, ma nessuno mi sa rispondere...mi dicono che la causa dovrebbe essere genetica perchè...non riescono a trovare nessun'altra spiegazione. Alice ha fatto un sacco di esami ma sono tutti risultati negativi e quindi l'unica risposta è che sia un gene impazzito ma chissà  qual'è...

franco ha scritto:ciao Paola anche a me hanno detto che la distonia DTY1 risponde bene alla DBS danno un percentuale di benefici fino all'80%,se tutto va bene però.io avendo laDTY1 non ho ancora avuto benefici purtroppo.
ah... mia sorella èaffetta anche lei di distonia DTY1ma è ansitomatica cioè non ha nessussimo disturbo strano ma vero,anche questa è la distonia mah....chi ci capisce qualcosa

franco siamo 3 fratelli con mia sorella 4 mia sorella è asintomatica mentre noi tre siamo colpiti chi piu' o meno forte

ciao giuseppe devo proprio dire che non siete molto fortunati,ma tu come stai adesso dopo 2 anni dall' intervento?anche i tuoi fratelli hanno fatto la DBS?

io sto benone mi devono tarare ancora ma sto bene
i miei fratelli se la vogliono fare ma i miei doopo 3 anni nn se la sentono ancora di ripetere la stessa cosa
bhooooo