La storia di Leonardo (10 anni)

È sempre difficile condividere con gli altri la diagnosi di una malattia, in particolare quando la malattia è rara, perché non siamo pronti e preparati a rispondere a tutte le domande che ci verranno poste. Cosa ci riserverà il futuro? È un'incognita anche per noi. Quello che ci spinge a scrivere e condividere la nostra storia, è il fatto che la maggior parte delle testimonianze, sono di adulti. La nostra invece riguarda un bambino di 10 anni, nostro figlio Leonardo.
La storia inizia quando aveva 8 anni e frequentava la 3a elementare. Fino a quel momento la sua vita procedeva in modo regolare. Un giorno, improvvisamente, ha iniziato ad avere una serie di sintomi che si sono susseguiti. I primi ad arrivare sono stati l'afonia, che lo ha lasciato per qualche giorno senza voce e la rigidità dei muscoli del collo.
Successivamente fu la volta del braccio destro, diventò rigido e non gli permetteva più di scrivere in modo comprensibile. Non poteva più utilizzarlo per la motricità fine o per bere un bicchiere d'acqua, aveva degli scatti che non poteva controllare. Poi toccò al piede sinistro, si torceva verso l'interno, riusciva a fermarlo solo tenendolo poggiato a terra. Anche stare sdraiato era fastidioso, perché il movimento del piede era continuo. Per concludere fu la volta della lingua, non si muoveva più come avrebbe dovuto e restava ferma, un po' rigida, impedendo a Leonardo di parlare in modo comprensibile.
Ovviamente, già dalla comparsa del primo sintomo, abbiamo iniziato il pellegrinaggio verso la diagnosi. Abbiamo impiegato un anno e sappiamo di essere stati fortunati. Per tutto il tempo e da tutti i medici e gli specialisti che abbiamo incontrato, ci siamo sentiti dire che era tutto di origine psicologica, era un "caso buffo" come ci ha detto un medico. Non ci siamo arresi, finalmente il 21 luglio 2018 gli hanno diagnosticato una Distonia, di probabile origine genetica. Le analisi successive hanno confermato questa ipotesi, identificando con precisione la mutazione del gene KMT2B.
In quel momento eravamo un groviglio di sentimenti: la gioia, di aver finalmente dato un nome a questo fantasma; la paura, di una malattia rara e poco conosciuta. Avevamo la certezza di una diagnosi ma allo stesso tempo, l'incognita del futuro.
Da quel momento siamo stati affiancati e sostenuti da medici umani e preparati. Si stanno prendendo cura di Leonardo, cercando di rendere la sua vita più piacevole. La sua modificazione genetica comporta problemi agli arti e al distretto facciale. La cura a base di Artane sta dando buoni risultati e anche se la motricità fine del braccio, non riesce ancora a recuperarla, alcune rigidità si sono ammorbidite. Ha provato anche una prima infiltrazione minima di tossina botulinica, senza grandi risultati. Sappiamo che, se tutte le terapie farmacologiche non avranno dei risultati soddisfacenti, c'è comunque un'ulteriore strada da percorrere, la DBS.
Dobbiamo riconoscere che i bambini hanno una forza innata, combatte a testa alta e cerca sempre il modo di essere autonomo, in tutto. Già, perché Leonardo, con tutti i problemi legati alla sua Distonia, va in bicicletta, gioca a calcio e fa arrampicata sportiva (attività che si è rivelata più utile della fisioterapia). A scuola ha imparato ad utilizzare il tablet e si ingegna, per trovare le alternative a tutte quelle cose che la Distonia cerca di togliergli.
Sicuramente è stato un anno faticoso. Per un bambino è difficile capire perché, all'improvviso, il tuo corpo non lo puoi più controllare; non sei più padrone dei tuoi movimenti.
Ci stiamo abituando a convivere con questa malattia anche se è molto faticoso. A piccoli passi scopriamo e impariamo qualcosa di nuovo. Siamo fiduciosi, perché lui è pieno di vitalità e combatte con grinta e coraggio. La fede sicuramente ci sta aiutando a guardare le cose con una prospettiva diversa, cerchiamo sempre di trovare il lato positivo in tutto. Siamo consapevoli di non essere soli.