Dott. ssa Fabiana Colucci

La Dott.ssa Fabiana Colucci ha vinto il Premio A.R.D. nel Congresso di Società Italiana Parkinson e Disturbi del Movimento che si è tenuto a Padova a maggio. Ecco la sua storia e una sintesi del lavoro premiato.

Sono Fabiana Colucci, ho 32 anni e ho effettuato tutto il mio percorso di formazione. sia la Laurea in Medicina e Chirurgia sia la Specializzazione in Neurologia, presso l’Università degli Studi di Ferrara. Al momento ho deciso di proseguire la mia formazione con un corso di dottorato in Neuroscienze sempre presso l’Università degli Studio di Ferrara. Sono al mio secondo anno e questo mi sta permettendo di dedicarmi alla ricerca sul Parkinson e i disordini del movimento a tempo pieno, ampliando i miei interessi e le mie conoscenze e riempendo le mie giornate di immenso entusiasmo.

La mia passione per i disordini del movimento è nata per caso, ma anche dall’estremo interesse e “batticuore” che ho avvertito nelle mie prime letture riguardo a questo campo. Sin dal primo anno di Specializzazione, ho iniziato a frequentare concretamente l’ambulatorio dedicato a queste patologie, scoprendo come il nostro cervello sia “completamente magico” portando tuttavia anche a diverse patologie delle quali non ci lascia scoprire il perché le sviluppa e ci limita nell’aiutarlo a ripristinare la funzione: proprio come una magia risulta spesso oscuro. La distonia è una di queste patologie, dove al momento non siamo in grado di definirne le cause specifiche e ancor meno un trattamento risolutivo al fine di migliorare la qualità di vita dei nostri pazienti.

Il lavoro che ho svolto “Distonia cervicale idiopatica e sistema nervoso autonomo: possibile disfunzione tra i sintomi non motori?” ha voluto valutare in questo gruppo di pazienti se, oltre al disturbo motorio, vi siano altri sintomi/segni di cui il paziente è consapevole ma che in parte sono correlabili alla malattia di base. Ad esempio, spesso coesistono disturbi del sonno, dell’umore, problemi genito-urinari e gastroenterici, che contribuiscono alla riduzione della qualità di vita dei nostri pazienti.

Non molto è presente in letteratura sul coinvolgimento del sistema nervoso autonomo nei pazienti con distonia. Abbiamo quindi voluto analizzare tale coinvolgimento nei pazienti con distonia cervicale mediante sia una valutazione clinica (somministrando il questionario clinico COMPASS-31) sia uno studio neurofisiologico.

Quest’ultimo è stato eseguito con la valutazione dell’LDF agli indici di ambo le dita e in diverse condizioni: a riposo, dopo un’attivazione del sistema ortosimpatico (handgrip e calcolo mentale) e dopo un’attivazione del sistema parasimpatico (respiri profondi).

I pazienti in studio (20) sono stati confrontati con un gruppo controllo (non affetto da distonia cervicale) di pari età e sesso. I risultati mostrano come i pazienti con distonia cervicale abbiano sia alla COMPASS-31 sia allo studio neurofisiologico delle alterazioni del sistema nervoso autonomo.

In particolare, alla scala COMPASS-31 i pazienti mostrano un maggior punteggio nel dominio riferito all’ipotensione ortostatica e alle funzioni gastroenteriche; punteggio che si correla direttamente con la severità del quadro distonico cervicale valutato rispetto la scala TWSTRS.

Allo studio neurofisiologico invece, andando ad analizzare l’analisi spettrale e calcolando le alte frequenze (rispecchio del sistema parasimpatico) e le basse frequenze (riflesso del sistema ortosimpatico), i pazienti con distonia cervicale mostrano a riposo una maggior rappresentazione delle alte frequenze. Dopo le prove simpatiche invece il rapporto basse/alte frequenze (che normalmente tende ad aumentare), in questo gruppo di pazienti risulta inferiore rispetto ai controlli, mostrando comunque una risposta simpatica con aumento delle basse frequenze, ma in assenza di una riduzione delle alte frequenze. Nessuna modifica invece è stata riscontrata dopo lo stimolo parasimpatico.

Si specifica, visto l’importanza, che queste misurazioni non sono state correlate alla severità di malattia o al fenotipo della distonia cervicale.

In conclusione, questo studio mostra come vi sia un’alterazione dell’interazione del sistema ortosimpatico e parasimpatico. Questo potrebbe essere riferibile sia ad un’alterazione nota dei neurotrasmettitori cerebrali in questo gruppo di pazienti (riduzione del GABA) che agiscono anche sul sistema nervoso autonomo, sia ad un’alterazione delle afferenze sensitive dal collo al tronco encefalico le cui efferenze controllano il sistema nervoso autonomo stesso. Ulteriori studi più selettivi sulla valutazione dei singoli sistemi sono necessari per valutare l’interessamento delle componenti ortosimpatiche e parasimpatiche in questo gruppo di pazienti.