28.02.2018 "Giornata Mondiale delle Malattie Rare"

Il 28 febbraio si celebra in tutto il mondo la giornata delle malattie rare; il giorno effettivo sarebbe il 29 febbraio, giorno raro, ma negli anni non bisestili si anticipa al 28. L'anno scorso, in occasione del 10° anniversario di questa ricorrenza, la nostra associazione era stata invitata al Quirinale, con rappresentanti di altre associazioni analoghe, e il Presidente Mattarella ci aveva ringraziato per il nostro importante ruolo nel dare visibilità alle malattie rare e diffondere conoscenza e condivisione, esortandoci a progredire ancora insieme affinchè nessuno si senta invisibile o dimenticato. Quest'anno la celebrazione è avvenuta presso l'Istituto Superiore di Sanità il 26 febbraio, e purtroppo non abbiamo potuto parteciparvi a causa della nevicata che ha bloccato Roma. Anche la nevicata è un evento raro, quindi in tema con la giornata! Con l'occasione, è stato presentato un nuovo servizio creato da O.Ma.R. - Osservatorio Malattie rare, la prima e unica agenzia giornalistica dedicata alle malattie rare. Si tratta dello sportello legale "Dalla parte dei Rari" una rubrica di consulenza legale che nasce con l'obiettivo di aiutare le persone con malattie rare a orientarsi nel mondo legale, fiscale e burocratico.

Webinar 2018

All'inizio dell'anno, A.R.D. ha organizzato le seguenti tre conferenze online (webinar) in collaborazione con l'Accademia LIMPE DISMOV e con l'appoggio della Prof.ssa Francesca Morgante.

• (11 Gennaio 2018) Cosa sono le Distonie? Quadri clinici e diagnosi (Francesca Morgante, Roberto Erro)
• (8 Febbraio 2018) Terapia delle Distonie; orali, tossina e chirurgia (Roberto Erro, Maria Chiara Sensi)
• (19 Aprile 2018) Le Distonie Funzionali (Giovanni Cossu, Francesca Morgante)

03.02.2018 Approvato il nuovo statuto dell'associazione

Abbiamo pubblicato il nuovo statuto approvato recentemente e vorremmo ribadire che ARD è l'Associazione italiana di riferimento per la distonia, inserita tra le Associazioni di Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità, referente per la distonia sia presso la SIN (Società Italiana di Neurologia) che presso la LIMPE/DISMOV (Accademia per lo studio della malattia di Parkinson e dei disturbi del movimento) e rappresentante dell'Italia nell'associazione Dystonia Europe. ARD non ha più da tempo sedi regionali, la presidente e il direttivo fanno capo ad una unica sede nazionale.
Siamo orgogliosi del lavoro svolto dal febbraio 2017 ad oggi, abbiamo sempre operato dando a tutti tutte le indicazioni possibili sulla malattia e promuovendone la conoscenza con eventi locali, regionali e nazionali. A metà aprile nel corso dei DDays 2018 che Dystonia Europe organizza a Bruxelles ci sarà un incontro al Parlamento Europeo (al quale naturalmente parteciperemo) con parlamentari di vari paesi dell'UE per coinvolgere anche loro nella lotta a questa malattia. Ringraziamo tutti voi che ci seguite, ci scrivete o ci telefonate: i vostri positivi riscontri ci incoraggiano a proseguire su questa strada.
Firmato Presidente e Consiglio Direttivo

Bollettino "Distonia Oggi"

E' disponibile per il download il pdf dell'ultimo numero del bollettino annuale dell'associazione Distonia Oggi 2017.

03.02.2018 Convegno "Distonia: oltre il disturbo motorio" e Assemblea Nazionale Straordinaria dei Soci A.R.D.

Si è svolto a Rozzano (MI) presso il Centro Congressi Humanitas Research Hospital, il Convegno "Distonia: oltre il disturbo motorio" organizzato dall'A.R.D. Con grande soddisfazione, tutto il direttivo ha potuto constatare il grande interesse e la partecipazione di tutti gli invitati, dai dottori ai soci. Gli interventi dei relatori sono stati molto apprezzati vista la quantità di domande a cui hanno dovuto rispondere. Al termine si è svolta l'Assemblea Straordinaria dei Soci per deliberare e approvare i bilanci 2017 e i preventivi 2018, ed in cui è stato aggiornato e approvato il nuovo statuto. Infine tutto il direttivo ha accolto con grande interesse tutti i suggerimenti dei soci per migliorare e confermare i lavori svolti fino ad oggi. In seguito verranno pubblicati in dettaglio, gli argomenti trattati durante la giornata. La Presidente Flavia Cogliati con la vice Presidente Maria Carla Tarocchi e i membri del direttivo ringraziano tutti coloro che hanno partecipato all' evento.

15.09.2017 - Nuovi LEA 2017: esenzioni per le malattie rare

A settembre sono stati pubblicati i nuovi elenchi per le esenzioni delle malattie rare all' interno dei nuovi LEA (Livelli Essenziali di Assistenza). La buona notizia è che, oltre all' esenzione RF0090 per Distonia di Torsione Idiopatica, viene aggiunto il nuovo codice RFG160 per Distonia Primaria. In pratica nel codice RFG160 sono comprese le distonie di tipo genetico mentre le altre possono avere entrambi i codici. L'Osservatorio Malattie Rare, in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una guida che è scaricabile gratuitamente (solo per uso domestico) da questa pagina sul sito dell' OMAR. Alla pagina 20 di questa guida si trova il codice RFG160 per Distonia Primaria. A pagina 72 si trova la definizione di Distonia Primaria e qui si trova un link diretto al sito di Telethon dove viene definita la malattia e vengono citati studi finanziati da Telethon. A pagina 10 si trova la guida per il riconoscimento dell' esenzione e a pagina 13 come ottenere il riconoscimento di invalidità civile o handicap.

Questionario "Dystonia - Rare or not?"

Invitiamo tutti coloro che soffrono di disturbi distonici, a partecipare entro il 31 agosto 2018 all'indagine dal titolo "Dystonia - Rare or not?" proposta da Dystonia Europe, rispondendo ad un breve questionario sulla propria esperienza con la distonia (le domande sono sul momento della diagnosi, l'accesso alle cure, la soddisfazione rispetto ai trattamenti e la qualità della vita). Dopo aver indicato il proprio paese di appartenenza, si può iniziare scegliendo fra 20 lingue diverse fra cui l'italiano. Alla fine, se si vuole, si può lasciare un indirizzo email per ricevere in seguito i risultati dell'indagine.
Un numero importante di partecipazioni può aiutare ad avvalorare l'idea che la distonia non è una malattia così rara, favorendo così l'interesse per la ricerca.

13.05.2017 - Passato, presente e futuro dell' ARD

Come sapete, quest' anno festeggiamo il 25° anniversario della fondazione dell' Associazione per la Ricerca sulla Distonia. Venticinque anni non sono pochi, anche per un' associazione...continua a leggere --> l' intervento di Flavia Cogliati al D-DAY a Roma.

13.05.2017 Presentazione del libro "DISTORIE: storie di distonia"

Siamo fieri di annunciare l'uscita del libro "DISTORIE: storie di distonia". Il progetto, nato nel 2015 da un gruppo di pazienti che si è conosciuto in Facebook, è composto da racconti di persone malate di distonia che hanno avuto il coraggio di mettere su una pagina bianca la propria esperienza con la malattia. L' Associazione ha creduto da subito in questo progetto e lo ha appoggiato con entusiasmo. Il libro sarà acquistabile nel sito della casa editrice Bellavite e si potrà ordinare in libreria da mercoledì 10 maggio. Sabato 13 maggio verrà presentato a Roma durante il D-day e i proventi della vendita saranno a favore di ARD. Un altro passo avanti per far conoscere la distonia.

13/14 marzo 2017 "V Congresso Associazioni amiche di Fondazione Telethon"

Il 13 e 14 marzo si è tenuto a Riva del Garda il "V Convegno delle associazioni amiche di Telethon" col seguente programma. L'A.R.D. ha potuto partecipare grazie alla disponibilità della nostra consigliera Beatrice Pozzoli. "Tra le altre cose, abbiamo avuto il piacere di parlare dell'importantissimo tema dei Registri delle associazioni e una "bacheca dei registri" come ha sottolineato la Dott.ssa Lucia Monaco e nell'opening lectures presenziato dal Dott. Yann Le Cam di EURORDIS - European Rare Diseases Organisation ovviamente si è evinziata l'importanza di mettere il paziente per primo (patient first). Durante il workshop con le associazioni in cui il moderatore era la Dott.ssa Alessia Daturi; si è parlato in modo approfondito sui registri di patologia. In quel contesto la Dott.ssa Ambrosini ha sottolineato come siano preziosi i registri di patologia per la ricerca e per i pazienti; la Dott.ssa Domenica Taruscio del Centro nazionale malattie rare presso l'Istituto Superiore di Sanità ha presentato il RegistRare che è una nuova piattaforma nazionale dedicata ai registri di patologie rare e di quanto sia importante avere un registro per ogni patologia." Beatrice Pozzoli

28.02.2017 "Giornata Mondiale delle Malattie Rare"

Al palazzo del Quirinale il 28 febbraio, l'A.R.D. ha partecipato alla "X Giornata Mondiale delle Malattie Rare" grazie alle nostre rappresentanti Flavia Cogliati e Maria Carla Tarocchi, che sono state ricevute al Quirinale dal Presidente della Repubblica, Sergio Mattarella. Qui è possibile seguire il video della celebrazione: "hanno preso la parola la Presidente di UNIAMO-Federazione Italiana Malattie Rare, Tommasina Iorno; il Presidente della Hopen Fondazione Onlus per le malattie genetiche rare senza nome e la Presidente del Comitato Malati Invisibili, Deborah Capanna. Nei tre interventi sono state evidenziate le difficoltà e, talvolta, l'impossibilità di avere una diagnosi della malattia, con conseguenti difficoltà o impossibilità a trovarne una cura.
Poi il Direttore scientifico dell'Ospedale pediatrico Bambino Gesù, Bruno Dallapiccola, ha parlato delle problematiche ancora maggiori che si manifestano per malattie rare in campo pediatrico.
Ha fatto seguito l'intervento della Ministra della Salute, Beatrice Lorenzin, che ha detto di voler accendere un faro su cosa significhi avere una malattia rara e sulla necessità di dare dignità e pazienti e loro famigliari, auspicando che in tutte le regioni sia possibile avere accesso a pari cure, con un adeguato impegno istituzionale.
Infine il Presidente Sergio Mattarella ha riaffermato l'importanza di questa Giornata Mondiale, citando l'articolo 32 della nostra Costituzione che tutela la salute come diritto della persona e della società. Ha poi elogiato le Associazioni di malati per il loro insostituibile ruolo nel dare visibilità alle malattie rare e diffondere conoscenza e condivisione; ha concluso esortando a progredire ancora insieme affinchè nessuno si senta invisibile o dimenticato." Maria Carla Tarocchi

18.02.2017 "Assemblea Nazionale Ordinaria dei Soci A.R.D."

Oggi, 18 Febbraio 2017, si è tenuta a Milano l' Assemblea Nazionale Ordinaria dei soci. In seguito alla votazione dei soci presenti, circa 20, e delle deleghe ad essi affidate, il nuovo Consiglio Direttivo dell'A.R.D. risulta così composto:

• Presidente: Flavia Cogliati
• Vice Presidente: Maria Carla Tarocchi
• Segretaria: Giada Magnani
• Tesoriere: Alvaro Turci
• Consiglieri: Beatrice Pozzoli, Sandra Valenzuela
• Riserve: Dafne Turci, Rosangela Pacinico

07.01.2017 Pagina ufficiale A.R.D. su Facebook

L'Associazione Italiana per la Ricerca sulla Distonia comunica che, per migliorare la comunicazione con tutti gli interessati (pazienti, familiari, medici ecc.) che utilizzano il social network, da oggi c'è anche la Pagina ufficiale A.R.D. su Facebook.

26.05.2016 - Il medico risponde - Blefarospasmo

Nella sezione Blefarospasmo de "Il medico risponde" del Forum, la dr.ssa Silvia Brogelli, si è resa disponibile a rispondere alle domande delle persone colpite da questo tipo di distonia o dei loro familiari. Come sempre, la sezione è leggibile da chiunque, ma per porre le domande è necessario essere registrati nel forum. Se non lo siete già, potete seguire le isruzioni a questo link. Per registrarsi nel forum non è necessario essere iscritti e associati all'A.R.D.

Opuscolo informativo sulla Distonia

Un opuscolo informativo generale sulla Distonia è disponibile in formato pdf. Altre brochure disponibili sui diversi tipi di distonia e sulla DBS possono essere richieste tramite email all'associazione, e fornendo i propri dati anagrafici saranno spedite via posta tradizionale.

23.05.2011 - ESTESA A TUTTE LE DISTONIE FOCALI E SEGMENTARIE L'INDICAZIONE PER LA TOSSINA BOTULINICA

L'Associazione italiana per la Ricerca sulla Distonia informa tutti i propri associati e i medici che sulla Gazzetta Ufficiale n.118 del 23/05/2011 è uscita la determinazione AIFA 18/05/2011 in merito all'aggiornamento dei medicinali erogabili a totale carico del Servizio Sanitario ai sensi della legge n 648. In particolare, è stata approvata l'estensione di indicazione per la tossina botulinica per le distonie focali e segmentarie.
L'Associazione, nel ringraziare tutti coloro che hanno contribuito al raggiungimento di questo importantissimo risultato, si augura che sia quanto prima ripristinata la situazione di eguaglianza di trattamento nei diversi Centri di Riferimento di tutta l'Italia.