Questionario "Dystonia - Rare or not?"

Invitiamo tutti coloro che soffrono di disturbi distonici, a partecipare entro il 30 giugno 2019 all'indagine dal titolo "Dystonia - Rare or not?" proposta da Dystonia Europe, rispondendo ad un breve questionario sulla propria esperienza con la distonia (le domande sono sul momento della diagnosi, l'accesso alle cure, la soddisfazione rispetto ai trattamenti e la qualità della vita). Dopo aver indicato il proprio paese di appartenenza, si può iniziare scegliendo fra 20 lingue diverse fra cui l'italiano. Alla fine, se si vuole, si può lasciare un indirizzo email per ricevere in seguito i risultati dell'indagine.
Un numero importante di partecipazioni può aiutare ad avvalorare l'idea che la distonia non è una malattia così rara, favorendo così l'interesse per la ricerca.

Firenze 23 Marzo 2019 - Convegno "Uno sguardo al futuro: Distonia, ricerca ed esperienze a confronto"

Il 23 Marzo 2019 (ore 9,30) presso il centro congressi del grand hotel Adriatico, via Maso Finiguerra, 9 a Firenze, si svolgerà il convegno Uno sguardo al futuro: Distonia, ricerca ed esperienze a confronto. L'elenco degli interventi e dei relatori è riportato nel volantino del programma dell'incontro. Il convegno sarà seguito nel primo pomeriggio (ore 14,45 - 15,30) dall'Assemblea Ordinaria dei soci A.R.D. La lettera di Convocazione Assemblea verrà spedita nei prossimi giorni ai soci in regola con il pagamento della quota associativa 2019; a norma di statuto la lettera è comunque disponibile a questo link.

Roma 15 Marzo 2019. Giornata Internazionale di Arte e Scienza

Si parlerà anche di distonia focale del musicista durante la Giornata Internazionale di Arte e Scienza focalizzata sull'Improvvisazione musicale nel Jazz, che avrà luogo presso le Terme di Roma Acque Albule, il 15 Marzo 2019. Di carattere multidisciplinare, coinvolgerà studiosi ed artisti del panorama internazionale. La manifestazione è legata alla presentazione del progetto di interazione Cultura e Salute che intende realizzare una diffusa fruizione dell'arte nei luoghi di cura, intesa come sinergico fattore nei processi di guarigione, resilienza e umanizzazione dei luoghi medesimi. In particolare si vuole dare avvio e concretizzazione al JazzTime in Healthcare, una proposta di musica dal vivo nelle strutture sanitarie. Inoltre in questa circostanza si cercherà di approfondire, esplorare e comprendere la Distonia Focale del musicista, con l'obiettivo ultimo di sensibilizzare i clinici e di ampliare la ricerca scientifica su tale tematica.

Newsletter Dystonia Europe

Pubblichiamo qui la Newsletter di Dystonia Europe relativa al 2° semestre 2018; ci sono due articoli di neurologi che collaborano attivamente con ARD. A pag. 9 il Dr. Roberto Erro illustra una nuova possibile terapia, ovvero una stimolazione non invasiva del cervello; da pag 14 a pag 16 è riportata l'intervista alla D.ssa Francesca Morgante che lavora presso il St.George's University Hospital di Londra e racconta le sue esperienze con la distonia. La D.ssa Morgante parteciperà al nostro Convegno del 23 marzo 2019 a Firenze.

Convegno a Palermo 14/12/2018

Lo scorso 14 dicembre a Mondello (Palermo) si è tenuto l'incontro di aggiornamento "Update sulle distonie" organizzato dal Dr. Marcello Romano, neurologo presso AOOR Villa Sofia-Cervello di Palermo, con la D.ssa Francesca Morgante che attualmente lavora nel St.George's University Hospital di Londra. L'obiettivo del convegno è stato aggiornare i medici sulle nuove acquisizioni scientifiche nel campo delle Distonie e mettere a confronto medico e paziente sulle problematiche cliniche e sociali della malattia. La nostra Associazione è stata invitata come referente dei pazienti e quindi importante interlocutore; Flavia Cogliati presidente A.R.D. ha presentato il suo intervento "Vivere con la distonia: il ruolo dell'associazione pazienti" che potete leggere qui. L'incontro è stato molto proficuo, i vari interventi hanno fatto il punto sulla situazione esistente e sulle nuove scoperte,tra cui quelle relative ad un nuovo gene causa di distonia. Prossimamente sarà possibile vedere il filmato dell'intero convegno.

Progetto disturbi del movimento

A.R.D. ha il piacere di comunicare che fablab srl, con il contributo non condizionato di IPSEN, sta promuovendo un progetto di "Disease Awareness" sui disturbi del movimento: il focus in particolare è su distonia cervicale e spasticità. Il progetto prevede l'accesso on-line, sul sito Medicitalia, ad una sezione "Speciale Salute" dedicata ai disturbi del movimento: All'interno dello Speciale Salute i pazienti potranno trovare utili articoli e video preparati da medici specializzati su queste patologie. Oltre a ciò, nella sezione dedicata ai Medici di Medicina Generale, è stato realizzato un mini sito di approfondimento dove il medico può trovare informazioni aggiuntive sulle due patologie. Infine è presente il link diretto alla sezione centri di cura e diagnosi del nostro sito, in modo che pazienti e medici possano trovare riferimenti per la cura e la diagnosi della distonia su tutto il territorio italiano.

27-30 ottobre 2018 Roma - 49° Convegno della Società Neurologica Italiana

Dal 27 al 30 ottobre si è svolto a Roma il 49° Convegno della Società neurologica Italiana nel corso del quale sono stati approfonditi molti aspetti di parecchie malattie neurologiche ( dal morbo di Alzheimer alle cefalee, dalla sclerosi multilpla all'epilessia) con alcune sessione dedicate anche ai disturbi del movimento e alla distonia. ARD ha partecipato al Convegno allestendo un desk informativo, presso il quale i neurologi hanno potuto prendere le nostre brochure informative e avere ulteriori chiarimenti su questa malattia che purtroppo alcuni di loro neanche conoscono.
Dal 2012 ARD consegna un premio in occasione del congresso, riservandolo a giovani neurologi che abbiano presentato uno studio su un particolare aspetto della malattia, Quest'anno i premi sono stati due, di 1000€ ciascuno, e sono stati scelti da una commissione di neurologi organizzatori del convegno. I premiati sono la D.ssa Paola Imbriani (Policlinico Universitario di Tor Vergata di Roma) che ha presentato "Precoci alterazioni strutturali e funzionali di plasticità in un periodo di suscettibilità nello striato di distonia DYT1" e il Dr.Sabino Dagostino ( Policlinico Universitario Monserrato di Cagliari) con "Gesto Antagonista nella Distonia Task Specifica". I due medici verranno al nostro convegno di Firenze a marzo, ci presenteranno i loro lavori e ci racconteranno la loro scelta di occuparsi di distonia.

Roma 24-26 Maggio 2018 - IV Congresso LIMPE DISMOV

Si è tenuto a Roma dal 24 al 26 maggio 2018 il IV Congresso Nazionale della Limpe Dismov che è l'Accademia per lo Studio della Malattia di Parkinson e i Disordini del Movimento e che nasce dalla fusione delle due maggiori Associazioni Scientifiche che in Italia raccolgono gli operatori sanitari interessati alla malattia di Parkinson e ai disturbi del movimento. Da alcuni anni l'ARD partecipa attivamente a questo importante Congresso Medico con il proprio materiale informativo e, quest' anno, il Consiglio Direttivo ha deliberato l' istituzione del "Premio ARD giovani" rivolto a medici o operatori al di sotto di 35 anni impegnati nel campo della ricerca sulle Distonie. leggi tutto l'articolo -->

Webinar 2018

All'inizio dell'anno, A.R.D. ha organizzato le seguenti tre conferenze online (webinar) in collaborazione con l'Accademia LIMPE DISMOV e con l'appoggio della Prof.ssa Francesca Morgante.

• (11 Gennaio 2018) Cosa sono le Distonie? Quadri clinici e diagnosi (Francesca Morgante, Roberto Erro)
• (8 Febbraio 2018) Terapia delle Distonie; orali, tossina e chirurgia (Roberto Erro, Maria Chiara Sensi)
• (19 Aprile 2018) Le Distonie Funzionali (Giovanni Cossu, Francesca Morgante)

Bollettino "Distonia Oggi"

E' disponibile per il download il pdf dell'ultimo numero del bollettino annuale dell'associazione Distonia Oggi 2017.

15.09.2017 - Nuovi LEA 2017: esenzioni per le malattie rare

A settembre sono stati pubblicati i nuovi elenchi per le esenzioni delle malattie rare all' interno dei nuovi LEA (Livelli Essenziali di Assistenza). La buona notizia è che, oltre all' esenzione RF0090 per Distonia di Torsione Idiopatica, viene aggiunto il nuovo codice RFG160 per Distonia Primaria. In pratica nel codice RFG160 sono comprese le distonie di tipo genetico mentre le altre possono avere entrambi i codici. L'Osservatorio Malattie Rare, in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una guida che è scaricabile gratuitamente (solo per uso domestico) da questa pagina sul sito dell' OMAR. Alla pagina 20 di questa guida si trova il codice RFG160 per Distonia Primaria. A pagina 72 si trova la definizione di Distonia Primaria e qui si trova un link diretto al sito di Telethon dove viene definita la malattia e vengono citati studi finanziati da Telethon. A pagina 10 si trova la guida per il riconoscimento dell' esenzione e a pagina 13 come ottenere il riconoscimento di invalidità civile o handicap.

13.05.2017 Presentazione del libro "DISTORIE: storie di distonia"

Siamo fieri di annunciare l'uscita del libro "DISTORIE: storie di distonia". Il progetto, nato nel 2015 da un gruppo di pazienti che si è conosciuto in Facebook, è composto da racconti di persone malate di distonia che hanno avuto il coraggio di mettere su una pagina bianca la propria esperienza con la malattia. L' Associazione ha creduto da subito in questo progetto e lo ha appoggiato con entusiasmo. Il libro sarà acquistabile nel sito della casa editrice Bellavite e si potrà ordinare in libreria da mercoledì 10 maggio. Sabato 13 maggio verrà presentato a Roma durante il D-day e i proventi della vendita saranno a favore di ARD. Un altro passo avanti per far conoscere la distonia.

13/14 marzo 2017 "V Congresso Associazioni amiche di Fondazione Telethon"

Il 13 e 14 marzo si è tenuto a Riva del Garda il "V Convegno delle associazioni amiche di Telethon" col seguente programma. L'A.R.D. ha potuto partecipare grazie alla disponibilità della nostra consigliera Beatrice Pozzoli. "Tra le altre cose, abbiamo avuto il piacere di parlare dell'importantissimo tema dei Registri delle associazioni e una "bacheca dei registri" come ha sottolineato la Dott.ssa Lucia Monaco e nell'opening lectures presenziato dal Dott. Yann Le Cam di EURORDIS - European Rare Diseases Organisation ovviamente si è evinziata l'importanza di mettere il paziente per primo (patient first). Durante il workshop con le associazioni in cui il moderatore era la Dott.ssa Alessia Daturi; si è parlato in modo approfondito sui registri di patologia. In quel contesto la Dott.ssa Ambrosini ha sottolineato come siano preziosi i registri di patologia per la ricerca e per i pazienti; la Dott.ssa Domenica Taruscio del Centro nazionale malattie rare presso l'Istituto Superiore di Sanità ha presentato il RegistRare che è una nuova piattaforma nazionale dedicata ai registri di patologie rare e di quanto sia importante avere un registro per ogni patologia." Beatrice Pozzoli

28.02.2017 "Giornata Mondiale delle Malattie Rare"

Al palazzo del Quirinale il 28 febbraio, l'A.R.D. ha partecipato alla "X Giornata Mondiale delle Malattie Rare" grazie alle nostre rappresentanti Flavia Cogliati e Maria Carla Tarocchi, che sono state ricevute al Quirinale dal Presidente della Repubblica, Sergio Mattarella. Qui è possibile seguire il video della celebrazione: "hanno preso la parola la Presidente di UNIAMO-Federazione Italiana Malattie Rare, Tommasina Iorno; il Presidente della Hopen Fondazione Onlus per le malattie genetiche rare senza nome e la Presidente del Comitato Malati Invisibili, Deborah Capanna. Nei tre interventi sono state evidenziate le difficoltà e, talvolta, l'impossibilità di avere una diagnosi della malattia, con conseguenti difficoltà o impossibilità a trovarne una cura.
Poi il Direttore scientifico dell'Ospedale pediatrico Bambino Gesù, Bruno Dallapiccola, ha parlato delle problematiche ancora maggiori che si manifestano per malattie rare in campo pediatrico.
Ha fatto seguito l'intervento della Ministra della Salute, Beatrice Lorenzin, che ha detto di voler accendere un faro su cosa significhi avere una malattia rara e sulla necessità di dare dignità e pazienti e loro famigliari, auspicando che in tutte le regioni sia possibile avere accesso a pari cure, con un adeguato impegno istituzionale.
Infine il Presidente Sergio Mattarella ha riaffermato l'importanza di questa Giornata Mondiale, citando l'articolo 32 della nostra Costituzione che tutela la salute come diritto della persona e della società. Ha poi elogiato le Associazioni di malati per il loro insostituibile ruolo nel dare visibilità alle malattie rare e diffondere conoscenza e condivisione; ha concluso esortando a progredire ancora insieme affinchè nessuno si senta invisibile o dimenticato." Maria Carla Tarocchi

07.01.2017 Pagina ufficiale A.R.D. su Facebook

L'Associazione Italiana per la Ricerca sulla Distonia comunica che, per migliorare la comunicazione con tutti gli interessati (pazienti, familiari, medici ecc.) che utilizzano il social network, da oggi c'è anche la Pagina ufficiale A.R.D. su Facebook.

26.05.2016 - Il medico risponde - Blefarospasmo

Nella sezione Blefarospasmo de "Il medico risponde" del Forum, la dr.ssa Silvia Brogelli, si è resa disponibile a rispondere alle domande delle persone colpite da questo tipo di distonia o dei loro familiari. Come sempre, la sezione è leggibile da chiunque, ma per porre le domande è necessario essere registrati nel forum. Se non lo siete già, potete seguire le isruzioni a questo link. Per registrarsi nel forum non è necessario essere iscritti e associati all'A.R.D.

23.05.2011 - ESTESA A TUTTE LE DISTONIE FOCALI E SEGMENTARIE L'INDICAZIONE PER LA TOSSINA BOTULINICA

L'Associazione italiana per la Ricerca sulla Distonia informa tutti i propri associati e i medici che sulla Gazzetta Ufficiale n.118 del 23/05/2011 è uscita la determinazione AIFA 18/05/2011 in merito all'aggiornamento dei medicinali erogabili a totale carico del Servizio Sanitario ai sensi della legge n 648. In particolare, è stata approvata l'estensione di indicazione per la tossina botulinica per le distonie focali e segmentarie.
L'Associazione, nel ringraziare tutti coloro che hanno contribuito al raggiungimento di questo importantissimo risultato, si augura che sia quanto prima ripristinata la situazione di eguaglianza di trattamento nei diversi Centri di Riferimento di tutta l'Italia.