Il 14 dicembre 2018 a Palermo-Mondello si è tenuto un incontro di aggiornamento “Update sulle distonie” organizzato dal Dr. Marcello Romano, neurologo presso AOOR Villa Sofia-Cervello di Palermo, con la D.ssa Francesca Morgante che attualmente lavora nel St.George’s University Hospital di Londra. L’obiettivo del convegno è stato aggiornare i medici sulle nuove acquisizioni scientifiche nel campo delle distonie e mettere a confronto medico e paziente sulle problematiche cliniche e sociali della malattia.
Riportiamo alcuni interventi dei medici relatori.
Il primo intervento è stato della D.ssa Morgante che ha illustrato “Fenomenologia e classificazione delle Distonie”
Tra i disturbi del movimento solo la malattia di Parkinson è ipocinetica, ovvero con movimenti rallentati, mentre tutti gli altri sono ipercinetici ( tic, corea, mioclono e movimenti distonici). La distonia può essere una malattia in sé oppure un sintomo, ad esempio di Parkinson o di lesione vascolare. I movimenti distonici sono a pattern, ovvero seguono uno schema ripetitivo, sono azione-indotti e possono apparire in luoghi diversi e distanti dalla parte del corpo che si muove.
La D.ssa Miryam Carecchio dell’Università di Padova ha illustrato “Nuovi aspetti genetici nelle distonie pediatriche e dell’adulto” Negli ultimi anni sono stati scoperti molti nuovi geni la cui mutazione provoca distonia e lo studio della distonia pediatrica ha avuto grande impulso da queste scoperte. In genere questo tipo di distonia inizia negli arti inferiori e poi si diffonde e si generalizza; può essere associata a lieve ritardo mentale e bassa statura.
I geni finora scoperti e studiati sono: DYT1 ( che causa distonia pediatrica ma non oromandibolare); DYT6 ( anche oromandibolare); DYT24 ( molto raro, 25-30 persone nel mondo, distonia ad esordio adulto); DYT25 ( anch’esso causa distonia ad esordio adulto) ed altri. Nel 2016 è stato individuato il gene KMT2B, e nella prima pubblicazione ad esso relativa venivano segnalati ben 27 casi positivi, un numero alto per un gene appena scoperto. Ad oggi risulta che il 21% di 65 pazienti seguiti negli ultimi 30 anni dall’Istituto Besta di Milano presenta mutazione di questo gene, quindi non si tratta di un evento raro. E’ molto importante acquisire informazioni su genitori e parenti del paziente con gene mutato per avere un quadro completo della sua situazione .
E’ stato poi il turno di A.R.D: la nostra Associazione è stata invitata come referente dei pazienti e quindi importante interlocutore. Flavia Cogliati presidente A.R.D. ha presentato il suo intervento dal titolo “Vivere con la distonia: il ruolo dell’ associazione pazienti” Gli obiettivi che ARD si pone sono stati molto apprezzati dai medici presenti, soprattutto dalla D.ssa Morgante che ha evidenziato come la collaborazione con le associazioni come la nostra sia di estrema importanza per una migliore comprensione delle necessità del paziente e per una gestione congiunta medico/paziente.
Il Prof. Paolo Girlanda dell’Università di Messina ha esposto “Trattamento delle distonie con Tossina Botulinica”
Ha elencato i vari tipi di distonia e le relative percentuali di beneficio che si hanno con le infiltrazioni, ad esempio il blefarospasmo migliora nel 93% dei casi, si ha efficacia anche dopo 10 anni di trattamento e gli effetti collaterali sono lievi e transitori. Gli obiettivi e le aspettative sono differenti a seconda del tipo di distonia. Nel crampo dello scrivano e nel tremore primario della scrittura la tossina di tipo A è spesso in grado di migliorare significativamente la scrittura senza inficiare la funzione motoria dell’arto ( specie utilizzando piccole dosi). Nelle distonie secondarie dell’arto superiore e inferiore gli obiettivi del trattamento sono la riduzione del dolore e la prevenzione di deformità articolari. Specie nel trattamento dell’arto superiore può essere importante effettuare un’infiltrazione guidata con elettromiografia o ecografia, questo permette di focalizzare al meglio muscoli difficili o profondi o non facilmente individuabili altrimenti.
Segnaliamo infine l’intervento del Dr. Marcello Esposito dell’Università Federico II di Napoli “La tossina botulinica nel trattamento delle distonie cervicali complesse”. Sono così chiamate le forme di distonia cervicale in cui si ha in una combinazione di deviazioni del capo in più di un piano, ovvero con interessamento sia dei muscoli della colonna cervicale che dei muscoli atlanto-occipitali; questa combinazione esiste nel 60% dei casi di distonia cervicale. Il trattamento di queste forme è spesso difficoltoso, poiché esse sono associate all’attivazione di molteplici muscoli. E’ necessario distinguere attentamente i muscoli distonici ( responsabili dell’attivazione della postura anomala, da infiltrare con botulino) ; i muscoli antagonisti ( estesi passivamente con possibile tremore, da infiltrare con dose minore) e i muscoli compensatori ( che compensano la postura, da non infiltrare) Il successo della terapia con botulino è correlato alla comprensione dei meccanismi che producono la postura distonica a livello muscolo-scheletrico. L’utilizzo di nuove tecnologie e di guide strumentali può aumentare l’efficacia del trattamento con botulino ma, malgrado la sua efficacia, un controllo ottimale non sempre è possibile
Questo incontro oltre che a pazienti era rivolto a neurologi, chirurghi, neuropsichiatri infantili, fisiatri, fisioterapisti e infermieri che hanno partecipato per accrescere e migliorare le loro conoscenze della malattia. Erano presenti in tutto circa 100 persone. E’ importante diffondere in tutti i modi possibili la conoscenza della distonia, tuttora purtroppo spesso maldiagnosticata perché misconosciuta.
Eventi come questo di Mondello sono molto validi per raggiungere questo scopo e la nostra Associazione ringrazia gli organizzatori .