Una nuova scoperta nella genetica delle distonie. E’ la notizia di cui ci parlano la dott.ssa Miryam Carecchio, ricercatore presso il Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Padova e membro del Comitato scientifico di A.R.D, e il dott. Niccolò Mencacci (Department of Neurology – Feinberg School of Medicine – Northwestern University of Chicago, USA). Il nuovo gene individuato è l’EIF2AK2. Il paper, pubblicato sulla rivista Annals of Neurology, si intitola “EIF2AK2 Missense Variants Associated with Early Onset Generalized Dystonia”.
A questo link potete seguire l’intervista ai due medici che spiegano la scoperta