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21 Novembre 2020
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10 Dicembre 2020Varianti del gene EIF2AK2 associate a distonia generalizzata ad esordio precoce
Una nuova scoperta nella genetica delle distonie. E’ la notizia di cui ci parlano la dott.ssa Miryam Carecchio, ricercatore presso il Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Padova e membro del Comitato scientifico di A.R.D, e il dott. Niccolò Mencacci (Department of Neurology – Feinberg School of Medicine – Northwestern University of Chicago, USA). Il nuovo gene individuato è l’EIF2AK2. Il paper, pubblicato sulla rivista Annals of Neurology, si intitola “EIF2AK2 Missense Variants Associated with Early Onset Generalized Dystonia”.
A questo link potete seguire l’intervista ai due medici che spiegano la scoperta
