Convegno annuale A.R.D. – Firenze

Il 23 marzo 2019 presso l’Hotel Adriatico di Firenze  si è svolto il consueto Convegno annuale dell’ARD;
l’ultima volta che ci eravamo incontrati in questa magnifica città era stato nel 2007, e la prima volta esattamente 20 anni fa, nel 1999.

Il titolo del convegno di quest’anno è stato “ Guardando al futuro: esperienza e ricerca a confronto” in quanto ci siamo focalizzati sia su nuovi studi che su esperienze acquisite.

Dal 2012 ARD assegna 2 premi ( di 1000 € ciascuno) riservati ai migliori studi sulla distonia da parte di giovani medici sotto i 35 anni in
occasione del Congresso annuale della SIN ( Società neurologica italiana); nel 2018 abbiamo introdotto altri due premi ( di 2000 € ciascuno) con le stesse motivazioni, durante il Congresso annuale della Accademia LIMPE DISMOV.

I 4 giovani dottori premiati nel 2018 sono stati invitati al nostro incontro per esporre i loro lavori e abbiamo chiesto loro di parlarci
della propria storia : perché hanno scelto di interessarsi alla distonia? Quali aspetti della malattia fronteggiano ogni giorno?
Riteniamo che per il nostro futuro la ricerca e i giovani medici siano  molto importanti e dobbiamo stimolare lo sviluppo di conoscenza e
interesse nei confronti di questa spesso trascurata patologia.

Il nostro convegno è cominciato con la Prof.sa Francesca Morgante , neurologa che dopo aver lavorato a Messina è ora presso il
St.George’s Hospital a Londra, da dove si è messa in contatto con noi via skype.

Ci ha dato un aggiornamento sulle nuove ricerche , in particolare su
-cause genetiche  come la mutazione del gene KMT2B
-meccanismi cerebrali che determinano  differenti tipi di distonia
-trattamento combinato con tossina botulinica e fisioterapia
-trattamento con DBS
-studi su modelli animali che hanno investigato il contributo della dopamina
sulla distonia.
E’ seguita una discussione con i presenti che le hanno posto molte domande su trattamenti farmacologici e
chirurgici, e hanno riportato le loro esperienze di vita con la malattia.
E’ stata posta anche una domanda sull’uso della cannabis a scopo terapeutico e la
risposta è stata che finora non ci sono sufficienti dati scientifici disponibili che  possano avallare questa
terapia.
La Prof.ssa Morgante ha concluso  segnalando che la ricerca coinvolge molti gruppi nel mondo e molti entusiasti
giovani ricercatori che si dedicano a comprenderne le cause e i meccanismi, per delineare un approccio
personalizzato  caso per caso.

Il convegno è proseguito con i 4 giovani medici premiati, le Dottoresse Elisa Andrenelli e
Paola Imbriani e i Dottori Sabino D’Agostino ed  Enrico Saibene.
Nella rivista Distonia Oggi dello scorso anno abbiamo pubblicato per intero i lavori con cui hanno vinto i premi
ARD, ora li citeremo in sintesi.

Il Dr. Enrico Saibene è un giovane fisioterapista ( ha 23 anni) e lavora presso
l’Ospedale Santa Maria Nascente/Don Gnocchi di Milano.
Si è avvicinato per caso alla distonia, in quanto gli era stata assegnata una tesi
su questa patologia poco conosciuta anche in fisioterapia. Dato che l’argomento
era nuovo e stimolante, ha deciso di continuare su questa strada ed ora è
coinvolto nel trattamento terapeutico descritto nel suo lavoro “Efficacia di un
trattamento combinato per la distonia cervicale mediante un nuovo approccio
riabilitativo in associazione a tossina botulinica”  E’ stato premiato durante il Congresso
LIMPE-DISMOV a Roma nel maggio 2018. Il nome del metodo descritto nel suo
lavoro è SPRInt ( Sensorimotor Perceptive Rehabilitation Integrated approach) e
combina terapia botulinica con biofeedback e tecniche di riabilitazione
spaziale. Dopo l’infiltrazione, i pazienti cominciano il programma di
riabilitazione 3 volte a settimana, per 45 minuti ogni volta,  per 18 settimane. I risultati evidenziano un
miglioramento della deviazione cervicale , del dolore e un aumento del
beneficio dell’infiltrazione oltre i 3 mesi.

La D.ssa Paola Imbriani , già specializzata in neurologia, è
ora al secondo anno del dottorato di ricerca in neuroscienze presso
l’Università di Tor Vergata a Roma. Ha iniziato la sua carriera con la ricerca
clinica sul Morbo di Parkinson, poi ha cominciato a dedicarsi alla ricerca di
base in laboratorio : porta avanti studi su modelli animali per trovare i
meccanismi della patologia, investigando sulle cellule neuronali. Sono ricerche
complesse che richiedono mesi di esperimenti. Il suo lavoro “Precoci
alterazioni strutturali e funzionali di plasticità in un periodo di
suscettibilità nello striato di distonia DYT1” è stato premiato  nel congresso della SIN a Roma nell’ottobre
2018. Si tratta di un lavoro piuttosto difficile per profani , dato che tratta
concetti molto specialistici con termini altrettanto specialistici. Sono stati
fatti degli studi in topi giovani e adulti con la mutazione genetica DYT1, per
valutare se le anormalità della plasticità si hanno precocemente oppure più
tardi come cambi adattativi. La prospettiva terapeutica per l’uomo è trovare un
periodo preciso nell’adolescenza in cui avviene qualcosa di anomalo che
comporta lo sviluppo di sintomi di distonia.

La D.ssa Elisa Andrenelli dopo avere conseguito la
specializzazione in neuroriabilitazione ha concluso il dottorato di ricerca in
malattie neurodegenerative; ha lavorato per 18 mesi a Messina e poi a Londra  con la Prof.sa Morgante, ora lavora presso
l’Ospedale Torrette di Ancona. Ha ricevuto il premio ARD durante il congresso
LIMPE-DISMOV  con il suo lavoro “ Effetti
della terapia con Kinesiotaping sul dolore e la processazione somatosensoriale
nella distonia cervicale”   La terapia del kinesiotaping  fu inventata nel 1993
da  un chiropratico giapponese e consiste nel posizionare un cerotto elastico sopra
determinati muscoli per ridurre la tensione muscolare e il dolore, migliorare la circolazione linfatica e
vascolare, rafforzare il muscolo indebolito. Nel suo studio sono stati trattati
10 pazienti con distonia cervicale e dolore; il cerotto è stato applicato per 5
giorni sia sui  muscoli infiltrati con botulino che su altri muscoli contratti, 3 mesi dopo l’infiltrazione.
La direzione e la tensione del cerotto sono fondamentali per una corretta applicazione. I
pazienti hanno avuto notevoli miglioramenti, dimostrando che il kinesiotaping
può ridurre dolore e disabilità, anche in pazienti con tremore , accrescendo
l’effetto della tossina tra le infiltrazioni.

Il Dr.Sabino d’Agostino  è un neurologo di 29 anni e lavora nell’Azienda Ospedaliera Monserrato
di Cagliari. Ci ha raccontato  che nel suo  libro di neurologia solo un breve
paragrafo era dedicate alla distonia e quando all’inizio della sua carriera gli
fu chiesto di occuparsi di un blefarospasmo ,quasi non sapeva cosa fosse. Però
il suo interesse era stato risvegliato da questa patologia così sfuggente e
adesso a Cagliari si occupa di molti pazienti. Il premio ARD gli è stato
conferito al Congresso SIN per il suo lavoro “Gesto antagonista nella distonia
task specifica dell’arto superiore”
Il gesto antagonista è caratteristico soprattutto nella distonia cervicale e nel
blefarospasmo  ( ha una frequenza del 90%) mentre è più raro nella distonia dell’arto superiore
( circa 20%) Il risultato dello studio è stato che inducendo un gesto antagonista ( reggersi il
braccio che scrive) si è avuto un miglioramento della scrittura nel 38% dei
pazienti. Anche il tremore distonico migliora con il gesto antagonista, cosa
che non avviene con il tremore non distonico; è quindi un efficace aiuto nel
distinguere i due tipi di tremore.

L’ultimo intervento di carattere medico è stato della D.ssa
Silvia Brogelli ,specialista in oculistica,  che lavora presso varie case di Cura e Centri
medici di Firenze e che collabora con ARD fin dagli anni ’90.

Ci ha regalato un opuscolo pubblicato in occasione di un
meeting da lei organizzato “ Aggiornamento sulla distonia – uso terapeutico
delle neurotossine” datato 10 aprile 1999, esattamente 20 anni fa.
La D.ssa Brogelli scrisse i suoi primi lavori sull’uso del botulino in tessuti
umani nel 1988, grazie alla collaborazione tra la Clinica Oculistica Universitaria
di Firenze  e Mattie Lou Koster, una signora texana con blefarospasmo che nel 
1981 aveva fondato  BEBRF – Fondazione per la Ricerca sul Blefarospasmo essenziale benigno. 
Questi lavori furono apprezzati dal Dr.John Patrick Lee, l’oculista che per primo
introdusse in Gran Bretagna l’uso del botulino  in casi di blefarospasmo.

Il titolo dell’intervento della D.ssa Brogelli è stato “ Che cosa è cambiato nella terapia del blefarospasmo dopo20 anni?”
  Ha quindi citato alcune innovative terapie utilizzate negli ultimi 5 anni: cura della superficie oculare con sostituti
lacrimali ( lacrime artificiali, gocce oculari, colliri, gel oftalmici);
procedure sulle ghiandole di Meibomio ( ghiandole interne all’occhio la cui
disfunzione occlude il condotto lacrimale, che può essere riattivato con
trattamenti sulle palpebre); filtri speciali sulle lenti degli occhiali, che
escludono i raggi ultravioletti; nuovi trattamenti oftalmoplastici con il laser
che non lascia cicatrici; medicinali antidistonici  come sciroppi a base di cannabis , la cui
efficacia è però ancora controversa ( la cannabis terapeutica è prodotta fin
dal 2017 dall’Istituto Farmaceutico Militare di Firenze)

Così si è conclusa la prima parte del nostro convegno; dopo il pranzo abbiamo avuto le testimonianze di 3 persone con distonia, 
la Sig.ra Laura Latini con disfonia, la Prof.sa Cristina Frosini Direttore del Conservatorio Giuseppe Verdi  di Milano,
pianista con distonia della mano e il Prof.Carlo Iacomucci  pittore e incisore con distonia della mano.

Più di 80 persone hanno partecipato al convegno di Firenze,
molti erano da tempo soci ARD ma molti si sono avvicinati per la prima volta alla
nostra associazione ; ogni anno incontriamo nuovi persone che hanno avuto da
poco la loro diagnosi e fanno affidamento su ARD per aiuto e supporto.