D-Days 2018 – Bruxelles

Dal 12 al 14 aprile Dystonia Europe ha tenuto il suo convegno annuale a Bruxelles (nel maggio 2017 era  stato a Roma); hanno partecipato i
rappresentanti di 16 Associazioni nazionali, provenienti da Danimarca, Finlandia, Svezia, Norvegia, Francia, Belgio, Irlanda,  Croazia ,Svizzera, Romania, Germania , Polonia e Italia ( per A.R.D. era presente Maria Carla Tarocchi)
L’evento principale è stato l’incontro al Parlamento Europeo tra le
associazioni dei pazienti e alcuni europarlamentari, per coinvolgerli
nell’impegno di dare maggiore visibilità alla malattia e di stimolare la ricerca medica al riguardo. A questo evento del 12 aprile erano presenti circa 70 persone, rappresentanti di Dystonia Europe e delle 16 associazioni partecipanti; sono intervenuti 8 europarlamentari di varie nazioni e per l’Italia ha accettato il nostro invito l’On.Brando Benifei, che si occupa particolarmente di problematiche legate alla malattia e alla disabilità.
La Prof.sa Maja Relja dell’Università di Zagabria ha illustrato i primi risultati di una ricerca su scala europea iniziata a dicembre 2017, in cui si
chiede a persone con distonia di indicare i problemi per avere una diagnosi, accedere a trattamenti medici e beneficiare delle cure ricevute.
L’On.Benifei ha preso la parola indicando che il progetto comune deve essere l’impegno da parte delle istituzioni per avere più aiuti per la ricerca, per trovare nuovi trattamenti e per migliorare quelli già esistenti; è necessario
anche  un maggiore supporto sociale per non lasciare soli i malati a fronteggiare la malattia cercando dei piani minimi
comuni, anche su scala europea, che possano garantire a tutti i distonici una uniformità di accesso alle cure. Ha evidenziato il suo impegno in questi programmi e ha dato la sua disponibilità per futuri contatti .
Anche gli altri europarlamentari intervenuti hanno concordato sulla necessità di essere vicini alle persone con queste problematiche e sulla difficoltà di avere l’attenzione dei politici al riguardo.
Alla pagina https://dystonia-europe.org/activities/events/dystonia-europe-2018-brussels/eu-lunch-event/
si può leggere un riassunto di tutti gli interventi della giornata.

Il 13 aprile mattina ha avuto luogo l’Assemblea generale di
Dystonia Europe, riservata ai rappresentanti delle Associazioni europee, in cui è stato fatto il punto delle attività svolte tra giugno 2017 e marzo 2018 e sono state pianificate quelle fino a marzo 2019.
Nel pomeriggio è iniziato il Convegno aperto anche al pubblico, erano presenti
molti soci dell’Associazione belga “Belgische Vereiniging voor  Dystoniepatienten”. Il convegno è continuato anche nella giornata di sabato 14 aprile con vari interventi di medici e con testimonianze di pazienti. Riportiamo in breve alcune delle molte relazioni
mediche presentate, che è possibile trovare alla pagina https://dystonia-europe.org/activities/events/dystonia-europe-2018-brussels/ 

Il Dr.Jean-Pierre Bleton ( Dipartimento di Neurologia dell’Ospedale Rotschild
Foundation, Parigi) si occupa da molti anni di riabilitazione fisioterapica,  considerata una valida terapia complementare alle infiltrazioni di botulino.
Finora però non ci sono linee guida o unanimemente accettate  sulle modalità di questa riabilitazione.
Tuttavia il principale contributo alla riabilitazione sembra essere
l’attivazione dei muscoli anti distonici, la cui funzione è generalmente inibita. La sfida consiste nel modificare lo schema motorio del paziente,
riprogrammandone i movimenti involontari inappropriati e usando processi di compensazione. E’ noto che l’organizzazione della corteccia motoria nel cervello può essere radicalmente modificata con specifici esercizi motori. In
uno studio su un paziente con crampo dello scrivano, il team di Bleton ha evidenziato che una riabilitazione  “su
misura” ha portato ad un significativo miglioramento clinico e in una riorganizzazione della zona della corteccia motoria che controlla le dita.
La Prof.sa Rose Goodchild (Centro di ricerche sulle malattie del cervello a Lovanio, Belgio) ha detto che le attuali ricerche mirano a spiegare perché si sviluppa
la distonia , nella speranza che questa fondamentale informazione porti a nuove terapie. Le sue ricerche degli ultimi 5 anni 
sulle forme di distonia ereditaria si sono svolte su topi geneticamente
modificati, in cui alcune zone del cervello si sono rivelate importanti per lo sviluppo della malattia. In alcuni casi, difetti delle cellule cerebrali e molecole che si modificano con la malattia potrebbero rivelarsi obiettivi terapeutici.
Il Prof. Alexander Schmidt (Kurt-Singer Institut per la Salute dei Musicisti, Berlino) ha parlato della distonia del musicista, questa forma compito specifica di distonia focale che si stima colpisca 1-2% dei musicisti professionisti ed in molti casi porta alla fine della carriera. La patofisiologia della malattia è molto elusiva. E’ stata associata ad un uso
intenso della mano ed a lungo considerata come acquisita per sole cause esterne. Tuttavia ricerche neurogenetiche nell’ultimo decennio hanno evidenziato un contributo genetico ed alcuni fattori di rischio genetico
molecolare. La terapia della malattia è limitata, per cui la prevenzione gioca un grosso ruolo.
Il Dr.Bruno Bergman (Neurologo presso l’Ospedale Universitario di Gand, Belgio) ha parlato delle cause della distonia, che in molti casi sono ignote, etichettando così la malattia come “idiopatica”
Nei rari casi in cui la malattia deriva da una mutazione  genetica, sono 3 i geni interessati: DYT1 che
causa distonia da torsione a esordio infantile , DYT6 più diffuso negli adulti e DYT11 che causa distonia mioclonica, una rara forma di malattia che combina
aspetti di distonia e di mioclono. Le funzioni esatte di molti geni della
distonia sono ancora sconosciute, ma le ricerche le stanno chiarendo passo dopo passo.
Abbastanza spesso la distonia può essere un effetto collaterale di alcuni medicinali, come i neurolettici; in questi casi insorge dopo un periodo anche
di molti anni dall’inizio del trattamento e viene chiamata distonia tardiva. Le
distonie compito-specifiche che insorgono solo durante uno specifico compito,
come scrivere o suonare uno strumento, si crede possano originarsi da disturbi nei meccanismi sensori.
Nel corso di questo Convegno è stato anche celebrato il 25° anniversario della creazione di Dystonia Europe, fondata a Spoleto nel maggio 1993con il nome di European Dystonia Federation; in questi 25 anni sono state molte le attività portate avanti da questa federazione di Associazioni nazionali europee; insieme siamo più forti ed è solo lavorando insieme che possiamo affrontare meglio la distonia.