Dott. Edoardo Monfrini

Il Dr.Edoardo Monfrini ha vinto il Premio A.R.D. per giovani medici al Convegno LIMPE Dismov nell’ottobre 2020 con il suo lavoro

“La mutazione di un gene lisosomiale causa una nuova forma di distonia generalizzata ad esordio adulto in un paziente italiano”.

Qui si racconta

Sono nato a Milano nel 1990, sono medico neurologo dell’Ospedale Maggiore Policlinico di Milano e dottorando di ricerca dell’Università degli Studi di Milano. Ho conseguito gli studi in Medicina e Chirurgia e mi sono specializzato in Neurologia presso l’Università degli Studi di Milano.
La mia attività clinica si concentra sulla diagnosi e sul trattamento dei disturbi del movimento e di forme neurogenetiche rare, incluse le distonie. Svolgo attività ambulatoriale e di reparto nell’unità operativa di Neurologia all’Ospedale Maggiore Policlinico. Sono il coordinatore della sperimentazione clinica “SPARK” in cui viene testato un nuovo anticorpo diretto contro la proteina alfa-sinucleina in pazienti affetti da malattia di Parkinson.

La mia attività di ricerca è cominciata durante un periodo di internato come studente in medicina nel Laboratorio di Biochimica e Genetica sotto la supervisione del dott. Alessio Di Fonzo ed è continuata negli anni successivi come medico specializzando in neurologia. In questo contesto ho imparato le nozioni fondamentali di neurogenetica e sono stato introdotto alle tecniche classiche (analisi di linkage, PCR, sequenziamento Sanger) ed innovative (next-generation sequencing) necessarie all’identificazione delle cause genetiche dei disturbi del movimento, comprese le distonie. Quest’attività di ricerca ha permesso la presentazione di lavori a congressi nazionali ed internazionali e la pubblicazione di diversi articoli in autorevoli riviste scientifiche. La ricerca dell’ultimo anno si è concentrata sulla comprensione delle basi genetiche di una nuova forma di distonia generalizzata ad esordio adulto.
 Ho scelto di fare il neurologo perché mi hanno sempre affascinato le neuroscienze. Dall’inizio del mio percorso ho capito che i disturbi del movimento erano la branca neurologica che mi era più congeniale. Lavorando con il dott. Di Fonzo al Policlinico di Milano mi sono appassionato alla neurogenetica dei disturbi del movimento. Essendo le distonie, in una certa misura, su base genetica, ho eseguito frequentemente analisi genetiche avanzate su pazienti affetti da distonia. È un’attività che mi ha sempre dato tante soddisfazioni, quindi la porterò avanti sicuramente negli anni, nella speranza di poter dare il mio contributo alla comprensione dei meccanismi che la causano.

Qui potete seguire il Dr.Monfrini che parla del suo lavoro con cui ha ricevuto il premio A.R.D.