D Days 2019 – Londra

il 5 e 6 luglio  Londra ha ospitato il consueto incontro annuale di Dystonia Europe .
Malati di distonia, i loro familiari, medici, infermieri, logopedisti, fisioterapisti si sono riuniti per imparare, insegnare e sperimentare durante  il D-Day che quest’anno si è focalizzato sulla distonia nelle varie età della vita, dall’infanzia all’adolescenza all’età adulta.

Il convegno è stato diviso in due parti: le esperienze dei pazienti e gli aggiornamenti scientifici. Merete Avery, la Presidente di Dystonia Europe, ha presentato un’introduzione circa gli scopi di DE, che sono  migliorare la qualità della vita delle persone affette da distonia  e dare  supporto alla ricerca per una cura. Ha anche evidenziato gli obiettivi di promozione di educazione e  ricerca, di aumento della consapevolezza e diffusione dell’informazione sulla distonia.

I pazienti e i loro familiari hanno condiviso esperienze personali nel loro percorso con la distonia. Questa è stata una parte molto importante e commovente del D-Day. La prima a parlare è stata Sam, mamma di Isabella ,7 anni, affetta da distonia;  ha raccontato il lungo percorso per avere una corretta diagnosi e poi l’adattamento alle necessità della piccola a scuola. La bambina è stata in grado di raggiungere la scuola con la sua sedia a rotelle, questo le ha dato maggiore indipendenza e così ha iniziato a sentirsi parte della classe. I suoi genitori hanno anche organizzato la settimana della consapevolezza a scuola per familiarizzare la comunità scolastica con la distonia ed aiutare gli altri a comprenderla. Sam vorrebbe aumentare la consapevolezza dei sintomi non motori (es: depressione, apatia) che possono anche verificarsi nella distonia ed essere tanto invalidanti quanto i sintomi motori.

Poi è stata la volta di Nick che ha iniziato a trascinare la sua gamba all’età di 7 anni. All’inizio  i suoi sintomi distonici non erano stati riconosciuti e questo è uno dei problemi più rilevanti. Nick crede che l’istruzione nell’assistenza sanitaria dovrebbe  essere migliorata per  prevenire ritardi e danni causati dalla mancata o errata diagnosi. Così si potrebbe ridurre lo stress del paziente di fronte a questa situazione di vita inaspettata.

La terza persona che ha voluto condividere la sua storia è stata Tully, con diagnosi di paralisi cerebrale. All’età di 13 anni ha cominciato ad avere la distonia al piede e. un anno dopo era sulla carrozzina. Le fu diagnosticata una distonia generalizzata. Lo sport è stato sempre una parte molto importante della sua vita e nonostante la difficoltà nel continuare a nuotare, lei ha sfidato se stessa e ha vinto una medaglia d’oro nel 2018.

Durante la parte scientifica il pubblico ha ascoltato diversi esperti nel campo della distonia. Il primo relatore è stato il Professor Tim Adlam dell’Università di Londra che nella sua ricerca si è concentrato sulle tecnologie adattative – come possono i bambini con disabilità essere in grado di muoversi ed esplorare? Ha disegnato un sedile con tecnologia adattativa (KiTe) che fornisce funzioni di supporto, come per esempio aiuto ai bambini per arrivare ai giocattoli. In una prospettiva futura, la tecnologia dovrebbe portare delle soluzioni per aiutare i bambini ad essere in grado di giocare con gli altri bambini e avere la propria libertà di muoversi.

Karen Esposito, logopedista, ha incoraggiato tutto il pubblico a cercare la propria voce. Durante la sua conferenza ha presentato diversi tipi di distonia laringea e ha posto l’attenzione su quanto sia importante individuare la giusta terapia e che essa sia fornita da una squadra multidisciplinare.

Hortensia Gimeno, terapista occupazionale, ha mostrato i risultati del suo studio in “Orientamento Cognitivo per un approccio alle prestazioni occupazionali giornaliere” (CO-OP). Questo è uno studio molto importante dove i partecipanti hanno scelto i propri obiettivi, ancora una volta modificando l’attenzione e mettendo al centro la cura e l’approccio al paziente. CO-OP è stato ed accettato e utilizzato dai bambini e dalle loro famiglie. Alla fine della terapia si è osservato un grosso miglioramento delle abilità.

Il Dottor Jean-Pierre Lin e la Dottoressa Francesca Morgante hanno parlato dei trattamenti avanzati per la distonia. Il Dr. Lin si è soffermato su chi può essere un candidato ideale per la Stimolazione Cerebrale Profonda (DBS). Ha sostenuto che forse il trattamento dovrebbe essere proposto quando il cervello ha ancora una potenziale plasticità, facendo un’analogia con i bambini sottoposti all’impianto cocleare, che possono ancora sviluppare il linguaggio se l’intervento è fatto entro i 5 anni; se fatto più tardi è improbabile che ci riescano. L’età di per sé non dovrebbe essere un limite per la DBS.

La D.ssa. Francesca Morgante ha mostrato i criteri per la DBS nella distonia: (1) la scarsa qualità di vita e disabilità severa; (2) quando gli elementi che colpiscono la qualità di vita nella distonia cervicale sono tanti; (3) postura anormale della testa che non si corregge con la tossina botulinica; (4) dolore severo che impatta nelle attività giornaliere e/o nel dormire; (5) tremore severo della testa (invalidante funzionalmente e socialmente). E’anche importante sapere quali sono i potenziali effetti avversi collegati alla DBS (1) sanguinamento (molto raro nella DBS per la distonia); (2) infezioni; (3) complicazioni collegate al dispositivo, che sono più comuni in bambini che in adulti. La conclusione più importante è che una buona selezione dei pazienti per la DBS aumenta la buona riuscita della stessa.

La D.ssa Marie Helen Marion ha presentato il trattamento di prima linea nella distonia, che sono le infiltrazioni di tossina botulinica. Ha sottolineato che la prima infiltrazione non è la migliore. Le infiltrazioni devono essere personalizzate per essere sicuri che il secondo trattamento sarà migliore. E’ importante capire che la tossina botulinica  non è un “rimedio veloce”; le aspettative sia dei dottori sia dei pazienti devono  essere allineate e almeno discusse prima dell’inizio del trattamento.

La D.ssa. Kathryn Peall e  la Profssa Marjan Jahanshahi si sono concentrate nei sintomi non motori della distonia includendo depressione,  disturbi d’ansia, disturbi del sonno, dolore e handicap cognitivo. E’ molto importante riconoscere i sintomi non motori nella distonia perché possono essere tanto invalidanti quanto i sintomi motori.

Il Professor Mark Edwards ha parlato della riabilitazione nella distonia. La distonia non è un problema di forza muscolare ma principalmente un problema di controllo del movimento. Di per sé, il cervello ha disimparato come ci si muove, perciò viene data l’opportunità di imparare nuovamente. Le testimonianze della ricerca nella riabilitazione della distonia sono limitate. Comunque c’è prova dell’influenza positiva della fisioterapia nella distonia cervicale (eseguita 5 volte al giorno). Non esiste un test per diagnosticare la distonia ma solo dei giudizi clinici La genetica può soltanto aiutare a specificare il tipo di distonia. E’ importante caratterizzare clinicamente ed in modo accurato la distonia (esempio età di comparsa, distribuzione, schemi provvisori, variabilità, isolata contro combinata) e la sua base eziologica (esempio patologia del sistema nervoso, genetica o acquisita).

Infine la Professoressa Maja Relja ha presentato i risultati dell’indagine internazionale online sul riconoscimento dei sintomi distonici e l’accessibilità ai trattamenti. L’indagine è stata tradotta in 24 lingue e fino ad ora all’incirca 3000 persone con distonia hanno condiviso le loro risposte. Questo fornisce una visione importante sulla qualità delle cure in Europa. Inoltre la Professoressa Relja ha mostrato che è stato fatto un enorme progresso negli ultimi 10 anni in Croazia, dopo che lei ha iniziato un programma educativo sulla distonia come parte di una formazione ufficiale per medici generici. Questo ha ridotto i tempi per la diagnosi di distonia e ha migliorato le valutazioni degli specialisti.

In conclusione, il messaggio da portare a casa di questo evento è che l’educazione è il passaggio chiave per migliorare la consapevolezza della distonia.