Rapporto fra distonia e gli altri disturbi del movimento

Qual è la differenza tra tic facciale e blefarospasmo?

Il termine "tic facciale" è spesso usato per indicare movimenti involontari che riguardano il viso, particolarmente quelli intorno agli occhi ed all'angolo della bocca. Questi movimenti sono di solito molto rapidi. Essi non sono usualmente associati alla sensazione di tensione che tipicamente accompagna il blefarospasmo.
Il comune tic facciale include l'emispasmo facciale, una condizione caratterizzata da contrazioni anomale molto rapide di una parte della faccia. A volte l'emispasmo facciale può seguire una "paralisi di Bell" ed essere associato con debolezza facciale. Spesso i movimenti sono provocati dal mangiare, parlare o fischiare. Alcuni pazienti presentano lo spasmo nella parte superiore del volto ogni qual volta essi muovono la parte inferiore.
Un altro tic facciale è quello caratterizzato da movimenti facciali veloci e ripetuti; tale condizione viene definita "tic motori cronici". I tic motori cronici possono essere unilaterali o bilaterali; il tic è di solito preceduto da una sensazione di difficoltà ad eseguire i movimenti della stessa parte del corpo disturbata dal tic. Dopo che il tic, la sensazione di difficoltà è spesso alleviata. L'individuo con tic motori cronici ha di solito la capacità di sopprimere i movimenti con un grande sforzo di concentrazione sui movimenti stessi. I tic motori cronici possono interessare alcune parti del corpo incluso il volto, le braccia, le gambe o il tronco.
Il blefarospasmo è un quadro distonico che riguarda la parte superiore del viso. Può essere accompagnato da distonie interessanti anche altri segmenti corporei. Si tratta, in questo caso, di movimenti involontari e non annullabili dallo sforzo volontario. Il disturbo può comparire, inizialmente, come un ammiccamento eccessivo; poi, tende a progredire con la comparsa di movimenti rapidi ad altri piuttosto prolungati, costituiti da spasmi. C'è qualche sovrapposizione tra il modo in cui queste condizioni appaiono, così che anche gli esperti possono talora confondere un paziente con tic motori cronici e uno con blefarospasmo. La maggior parte dei dubbi insorge quando i sintomi insorgono subdolamente, e si presentano con una sintomatologia simile durante la visita. Identificare la storia del disturbo può a volte precisare la diagnosi. L' emispasmo facciale ed il blefarospasmo presentano una eccellente risposta al trattamento con tossina botulinica. Anche i tic facciali possono giovarsi di tale trattamento.

Quale è la differenza tra il tremore essenziale e il tremore della distonia?

Il tremore essenziale è uno dei più comuni disturbi del movimento. Esso è di norma ereditario.
Il tremore tende a ridursi quando si è rilassati, ma diviene evidente quando una parte del corpo assume una postura o esegue una specifica azione. Il tremore è generalmente ritmico e può variare da una forma lieve a una molto grave ed invalidante. Il tremore interessa le mani, le braccia e può anche riguardare la testa e la voce. Il tremore può anche comparire nelle persone colpite da distonia. I tremori distonici sono alquanto variabili nella loro presentazione ed in alcune occasioni possono somigliare al tremore essenziale, ma sono, di norma, associati a posture distoniche. Il tremore distonico è usualmente più irregolare del tremore essenziale. Poiché il tremore essenziale ed il tremore della distonia possono sembrare simili, ed entrambi hanno spesso una familiarità, ci si è chiesti se i pazienti con tremore essenziale potessero presentare una anomalia del loco DYT1.
Questa ipotesi non è stata confermata, benché il gene responsabile del tremore essenziale non sia stato ancora identificato.

C'è qualche relazione tra la sindrome da fatica cronica e la distonia oppure vi sono casi di sindrome da fatica cronica in pazienti distonici?

Benché io non sia coinvolto in alcun studio formale, non sono a conoscenza della incidenza della sindrome da fatica cronica nei pazienti distonici. Molti pazienti con distonia idiopatica sono in eccellente salute medica e soffrono anche delle stesse affezioni che colpiscono altre persone.

A mia figlia venne in un primo momento diagnosticata una paralisi cerebrale, ma poi i dottori capirono che soffriva di distonia dopasensibile. Perché questo?

La distonia responsiva alla levodopa (DRD) è anche conosciuta come "distonia di Segawa", dal nome del medico giapponese Masaya Segawa, che per primo la descrisse. La DRD di solito inizia nell'infanzia o nell'adolescenza con difficoltà progressive nel camminare e, in alcuni casi, spasticità.
Molti sintomi della DRD somigliano a quelli delle paralisi cerebrali (PC) e ciò può essere causa di errori diagnostici. La PC deriva di solito da una lesione del cervello prima o durante la nascita. La spasticità alle gambe che riduce la capacità di camminare avviene in entrambi i disturbi. Ma la DRD ha caratteristiche particolari che la discostano dalla paralisi cerebrale e da altri disturbi neurologici. È caratteristico che i sintomi siano di solito meno gravi al mattino e peggiorino durante il corso della giornata. A causa di questa fluttuazione giornaliera, la DRD è spesso scambiata per un disturbo emotivo.
L'altra differenza principale tra la DRD e la PC è che la DRD spesso ha carattere familiare. Significativi avanzamenti sono stati fatti negli ultimi due anni sulla genetica della DRD. Nel 1993, il gene per la DRD è stato individuato nel cromosoma 14 e nel 1994 tale gene è stato localizzato. La ricerca continua, con lo scopo di comprendere le implicazioni pratiche di queste scoperte.

Può un paziente distonico essere predisposto a infarti o a qualche debolezza vascolare?

La distonia idiopatica non è associata con alcuna anormalità specifica del sistema vascolare. C'è una forma di distonia che può invece comparire dopo infarti cerebrali. Questa è una forma di distonia "secondaria".

Essendo la distonia una malattia genetica, quanto è importante che i familiari di pazienti distonici si sottopongano a dei controlli medici? Esistono terapie o misure preventive?

Nella gran parte dei casi di distonia generalizzata ad insorgenza giovanile vi è eredità, quindi più membri di una famiglia possono esserne affetti. La malattia viene trasmessa prevalentemente come disturbo autosomico dominante. Nei casi invece di distonia idiopatica ad insorgenza nell'età adulta non vi è familiarità provata.

Al momento attuale non esistono misure preventive per tale affezione ; tuttavia, una volta che venga fatta diagnosi di distonia idiopatica, escludendo quindi le forme secondarie, è possibile fare uno studio genetico per l'identificazione del gene responsabile della malattia. D'altra parte non tutti i portatori del gene mostrano segni di malattia ; solo un 30% circa presenterà sintomi che, però, possono variare per gravità.

Possono dei dolori muscolari temporanei, ma ripetitivi in intervalli di tempo, essere sintomi di distonia?

La distonia è una sindrome caratterizzata da contrazioni muscolari prolungate, che causano frequentemente torsioni, movimenti ripetitivi o posture anomale. Spesso, ma non sempre, tali posture e movimenti ripetitivi possono accompagnarsi a dolore ed a tensione muscolare ; quindi la presenza di dolori prettamente muscolari senza movimenti distonici non è un criterio sufficiente per fare diagnosi di distonia.

Esistono dei farmaci di uso comune da evitare durante il trattamento con tossina botulinica? Se sì, quali?

Controindicazioni al trattamento con tossina botulinica è la somministrazione di antibiotici aminoglicosidici (come per esempio streptomicina, gentamicina, neomicina).
Ulteriori controindicazioni sono costituite dalla miastenia gravis, dalla sindrome di Lambert - Eaton, dalle malattie del motoneurone e dalla gravidanza.

L'uso costante di un medicinale a volte causa l'immunità al medicinale stesso, può verificarsi la stessa cosa con la tossina botulinica?

Una bassa percentuale di pazienti che ricevono iniezioni ripetute con dosaggi alti sviluppa anticorpi contro la tossina botulinica che causa scarsa risposta ai successivi trattamenti, con una prevalenza approssimativa del 7%. La condotta da adottare sarebbe quella di evitare dosi aggiuntive, allungando il periodo tra una somministrazione e l'altra a non meno di due mesi ed utilizzando la dose minima efficace.
Un altro fattore di rischio nello sviluppare immunoresistenza è anche la giovane età.
Tuttavia, da alcuni studi, sembra che la presenza di anticorpi anti - tossina non si correli con una ridotta efficacia clinica.