Le distonie dell’adulto costituiscono un gruppo clinicamente eterogeneo di disordini del movimento destinati a divenire sempre più frequenti con il progressivo invecchiamento della popolazione. Si tratta di condizioni caratterizzate da contrazioni muscolari protratte tali da determinare movimenti torsionali e posture anomale in diverse parti del corpo. Nonostante si presentino più spesso in forma focale (blefarospasmo, distonia oromandibolare, distonia cervicale, distonia laringea, crampi attitudinali degli arti) che segmentale (interessamento di più gruppi muscolari contigui, ad es. muscoli della faccia e muscoli del collo), sono comunque in grado di condizionare in maniera significativa la qualità di vita, con conseguenti costi sociali e sanitari.

Le distonie dell’adulto sono meno conosciute di altre affezioni neurologiche come miastenia gravis, corea, sclerosi laterale amiotrofica, ma probabilmente molto più frequenti. L’approccio epidemiologico alle distonie dell’adulto in termini di definizione della frequenza (prevalenza e incidenza) nella popolazione e di valutazione dei possibili fattori di rischio è limitato dalla mancanza di test diagnostici o marcatori biologici (la diagnosi è esclusivamente basata sull’osservazione clinica) e da un’espressività clinica estremamente variabile con una percentuale indefinita di casi che spesso non arrivano all’attenzione del medico o sono maldiagnosticati . A supporto di queste considerazioni, in una casistica di 148 pazienti con distonie dell’adulto provenienti da tre centri neurologici della Regione Puglia è stato osservato che dall’esordio dei sintomi alla diagnosi passano in media 3 anni (0.5 – 34 anni) e vengono consultati da 3 a 5 medici, tra generici e specialisti. Analoghi riscontri sono stati ottenuti in popolazioni nordamericane e britanniche. Complessivamente, questi dati sottolineano la necessità di campagne di informazione sia tra i medici che nella popolazione generale. E’ appena il caso di sottolineare che la correttezza della diagnosi assume particolare importanza in quanto si tratta di condizioni per cui al di là dei farmaci tranquillanti maggiori e minori (spesso abusati in relazione ad una presunta eziologia psicogena) sono disponibili terapie efficaci seppur sintomatiche, come la tossina botulinica.

Il primo studio epidemiologico sulle distonie dell’adulto è stato effettuato nel 1988 sulle note delle diagnosi poste alla Mayo Clinic di Rochester (Stati Uniti) tra il 1950 e il 1980. I risultati ottenuti indicavano una prevalenza per le distonie dell’adulto nel loro complesso di 300 casi per milione di abitanti. Gli studi successivi hanno fornito stime sostanzialmente inferiori: 60 per milione in Giappone (1995), 110 per milione nel nord dell’Inghilterra (1998) e 100 per milione in Egitto (1994). Uno studio italiano (2001) effettuato in una comunità pugliese di circa 67.000 abitanti ha dimostrato una prevalenza per il solo blefarospasmo di 133 per milione, circa 8 volte più alta della corrispondente stima statunitense (17 per milione). E’ probabile che i differenti risultati fin qui riportati siano da ascrivere a problemi metodologici più che a reali differenze di prevalenza tra popolazioni appartenenti a diverse aree geografiche. L’elevata stima relativa al blefarospasmo fornita dallo studio italiano (che sembra, fino ad oggi, quello metodologicamente più corretto di tutti ) supporta l’impressione che le distonie dell’adulto siano molti più frequenti di quanto finora ritenuto. Per quanto riguarda la frequenza relativa delle diverse forme di distonia focale, le distonie cervicali sono più frequenti di blefarospasmo, distonie oromandibolari, laringee e degli arti. Nella maggior parte degli studi sono rilevabili differenze di prevalenza legate al sesso con una predominanza femminile nelle forme interessanti il distretto cranio-cervicale, e una tendenza per le distonie degli arti ad essere più comuni negli uomini.

Per quanto riguarda il contributo dell’epidemiologia all’identificazione della causa della malattia, numerosi studi hanno dimostrato in maniera inequivocabile la presenza di familiarità nelle distonie primarie dell’adulto. In altre parole, i parenti dei pazienti distonici hanno una maggiore probabilità di sviluppare la distonia rispetto al resto della popolazione. Questo dato non va interpretato però come spia di un’ereditarietà della malattia in senso stretto, per almeno due motivi: innanzitutto non esiste un gene specifico associato alla distonia, ma le regioni geniche associate ai casi familiari sono numerose (13 e forse più) e pertanto essa sembra geneticamente eterogenea; in secondo luogo è possibile che, come avviene per altre malattie (ad esempio, il diabete mellito o la sclerosi multipla), la componente genetica fornisca solo una maggiore suscettibilità ad ammalare che si traduce in malattia franca solo in presenza di altri fattori, di tipo ambientale. Le distonie potrebbero, pertanto, avere un’eziologia multifattoriale. Uno  studio caso-controllo del Gruppo di Studio Italiano sui Disordini del Movimento  ha esaminato numerosi potenziali fattori di rischio per una possibile associazione con le distonie dell’adulto. I risultati indicano che:

• la storia familiare di distonia e i traumi cranio-faciali aumentano il rischio di sviluppare una distonia
• analogamente, vi sarebbe una positiva associazione tra traumi locali e distonie della stessa parte del corpo: per esempio malattie oculari e blefarospasmo, traumi della colonna vertebrale e distonia cervicale.
• infine, il fumo di sigaretta potrebbe avere un effetto protettivo sullo sviluppo delle distonie primarie dell’adulto. Questo dato si affianca ad una delle osservazioni più singolari in campo neurologico (documentata da numerosi studi controllati), cioè l’apparente protezione conferita dal fumo di sigaretta nei confronti della malattia di Parkinson.

Complessivamente, i risultati dello studio caso-controllo italiano supportano un modello in cui fattori genetici ed ambientali possono entrambi contribuire allo sviluppo della mlattia.

Nell’adulto, le distonie diffondono a regioni adiacenti solo nel 20-30% dei casi e raramente generalizzano (< 1%). I soggetti che esordiscono con distonie cervicali o degli arti sono meno inclini a sviluppare distonie in parti contigue del corpo rispetto a coloro che esordiscono con un blefarospasmo. In questi ultimi, la distonia può diffondere ai muscoli del cranio e del collo nel corso dei primi 5 anni, ed in circa la metà dei casi entro un anno dall’esordio del blefarospasmo. I fattori che condizionano la diffusione della distonia negli adulti sono scarsamente noti. I risultati di uno studio del Gruppo di Studio Italiano sui Disordini del Movimento  su pazienti con blefarospasmo all’esordio suggeriscono che la probabilità di diffusione della distonia è più elevata in presenza di un esordio tardivo, di una storia di traumi craniofacciali e nel sesso femminile.

Davide Martino e Giovanni Defazio
Dipartimento di Scienze Neurologiche e Psichiatriche, Università degli Studi di Bari