Prima di parlare delle sindromi distoniche dell’infanzia e dell’adolescenza occorrono due premesse, riguardanti la definizione e la classificazione della distonia.

Definizione

La distonia è una sindrome caratterizzata da contrazioni muscolari protratte, che frequentemente causano movimenti di torsione ripetitivi e posture anormali.
Le posture distoniche consistono in atteggiamenti scorretti degli arti e del tronco. Va precisato subito che nel bambino i primi sono di gran lunga più frequenti dei secondi.
I movimenti distonici sono movimenti lenti, di torsione, che coinvolgono anch’essi sia gli arti che il tronco e da qualche Autore sono stati paragonati alla progressione di una vite o allo spostamento di un serpente.
Esiste infine un terzo fenomeno, che può coesistere con i due precedenti ed è la distonia d’azione, rappresentata da un movimento bizzarro che si combina con una attività motoria molto specializzata come la scrittura o il cammino e che caratterizza l’inizio della malattia distonica, prima che questa sia riconoscibile per la presenza di distonie anche a riposo.

Classificazione

La distonia può essere classificata in base a tre criteri: all’età; all’eziologia, cioè alla causa da cui dipende; alla distribuzione, cioè all’interessamento delle varie parti del corpo da parte del disordine motorio.
In base all’età si distinguono distonie dell’infanzia, dell’adolescenza, dell’età adulta.
In base all’eziologia si riconoscono forme idiopatiche (o primarie) e forme sintomatiche (o secondarie).
In base alla distribuzione della distonia si distinguono: forme focali che interessano un solo segmento del corpo (ad esempio una mano o un piede); forme segmentarie che interessano due segmenti contigui (ad esempio un arto superiore e il tronco); forme multifocali che interessano vari segmenti corporei senza contiguità tra loro; forme generalizzate in cui la distonia interessa tutti i segmenti del corpo. Va descritta inoltre una condizione, l’emidistonia, con interessamento di un emilato del corpo.
Un’ulteriore precisazione va introdotta a riguardo della distinzione tra forme idiopatiche e sintomatiche. Nelle prime la distonia rappresenta l’unico sintomo presente e non vi sono altri disturbi associati, individuabili invece nelle seconde che sono l’espressione di malattie metaboliche o degenerative del sistema nervoso centrale o di lesioni (vascolari, infiammatorie, tumorali) interessanti i nuclei della base.
Le distonie idiopatiche si distinguono in forme sporadiche e forme familiari. Anche nelle forme apparentemente isolate, cioè riferite come presenti nel solo paziente, vanno sempre cercati nei familiari i cosiddetti “sintomi spia”, espressione di una forma minore di distonia, che sono: l’impaccio motorio, il tremore posturale e i tic.
L’alterazione genetica responsabile della distonia idiopatica è stata individuata. Molto recentemente è stato anche mappato il gene responsabile di un’altra forma particolare di distonia idiopatica rappresentata dalla distonia fluttuante responsiva alla Dopa.
Queste premesse ci servono a sottolineare per punti le catterizzazioni delle distonie ad esordio nell’infanzia e nell’adolescenza.

• Per quanto riguarda l’età di esordio, tanto più questo è precoce tanto più la distonia tenderà ad essere una forma generalizzata.
• Per quanto riguarda l’eziologia, occorre aver presente che nel bambino sono estremamente più frequenti che nell’adulto le forme sintomatiche, cioè l’espressione di una malattia di base che deve essere ricercata con opportune indagini diagnostiche guidate da specialisti esperti in questo campo della neurologia. Un quarto circa infatti di tutti i pazienti distonici in età infantile ha una distonia sintomatica di cui può essere trovata la causa.
• Per quanto riguarda la distribuzione, va precisato che non ci sono nel bambino forme focali, che sono invece tipiche dell’adulto. Sono invece possibili tutte le altre forme tra cui, come già detto, la generalizzata è la più frequente soprattutto se l’esordio è stato precoce.
• Per quanto riguarda la diagnosi di distonia, questa è agevole per chi ha esperienza di questo particolare disordine neurologico; può essere altrimenti difficile, specialmente all’esordio, quando la distonia è presente soltanto come distonia d’azione. In molti bambini che hanno avuto come primo sintomo una distonia della scrittura, questa è stata inizialmente e talora a lungo attribuita a problemi psicologici.
• Per quanto attiene, infine, alla prognosi e alla terapia della distonia, vanno precisati due punti. L’evoluzione delle distonie sintomatiche dipende dalla storia naturale della malattia di base di cui la distonia è espressione o dalla natura della lesione (vascolare, tumorale, infiammatoria) che ne è responsabile.
  La distonia idiopatica ha, secondo la nostra esperienza, acquisita su una vasta popolazione di pazienti distonici ed in accordo con i dati della letteratura, una evoluzione tempestosa nella seconda infanzia e nella adolescenza, per arrivare poi ad una soddisfacente stabilizzazione od anche attenuazione dei sintomi, con miglioramento della qualità della vita.
  La terapia è differente rispetto a quella adottata nell’adulto e si avvale di farmaci di prima e seconda scelta, da usare secondo sequenze, posologie e associazioni ben codificate che devono essere guidate, così come per l’iter diagnostico, da specialisti esperti.
  Il ricorso alla tossina botulinica ha indicazione molto più limitata che per l’adulto ed ha un valore complementare ad altra terapia per la correzione di posture anormali focali nell’ambito però di un disturbo generalizzato.

Dr. Lucia Angelini
Istituto Neurologico C. Besta, Milano