Che cos’è la disfonia spasmodica?

La disfonia spasmodica, più propriamente detta distonia laringea, è un disturbo neurologico della voce appartenente al gruppo delle distonie focali, caratterizzato da un’alterazione del controllo motorio dei muscoli intrinseci della laringe. In questa condizione, i muscoli responsabili dell’apertura e della chiusura delle corde vocali presentano contrazioni involontarie, intermittenti e inappropriate durante la fonazione, determinando una produzione vocale irregolare e faticosa. Analogamente ad altre forme di distonia focale — come il blefarospasmo o la distonia cervicale (torcicollo spasmodico) — il disturbo si manifesta con movimenti muscolari involontari e stereotipati dovuti a un’alterata regolazione dei circuiti motori centrali.

Sebbene la disfonia spasmodica possa teoricamente insorgere a qualsiasi età, l’esordio avviene più frequentemente nell’età adulta, con un picco di incidenza tra i 40 e i 50 anni. La malattia è più comune nelle donne rispetto agli uomini, dato osservato costantemente negli studi epidemiologici sulle distonie focali. Inoltre, vi sono evidenze che suggeriscono un possibile contributo genetico: in una minoranza di casi sono presenti familiari con distonie che coinvolgono altri segmenti corporei, indicando una predisposizione biologica condivisa. Tuttavia, la trasmissione genetica non segue generalmente un modello semplice e la maggior parte dei casi rimane sporadica. Sebbene la patologia non sia degenerativa e non comprometta l’aspettativa di vita, può avere un impatto significativo sulla comunicazione quotidiana, sulle relazioni sociali e sull’attività lavorativa. Tipicamente, all’esordio i pazienti riferiscono un progressivo aumento dello sforzo necessario per parlare, affaticamento vocale e difficoltà nel mantenere conversazioni prolungate.

Una caratteristica peculiare della disfonia spasmodica è la variabilità dei sintomi in relazione al tipo di attività vocale. Funzioni vocali automatiche o emotive, come sbadigliare, ridere, cantare, parlare in falsetto o sussurrare, possono risultare relativamente preservate o addirittura normali. Al contrario, situazioni comunicative impegnative — ad esempio parlare al telefono, leggere ad alta voce o sostenere una conversazione in condizioni di pressione sociale — possono accentuare l’irregolarità vocale. Questo fenomeno è probabilmente legato al coinvolgimento differenziale dei circuiti neurali che regolano il linguaggio volontario rispetto a quelli che controllano vocalizzazioni più automatiche ed emotive.

L’intensità dei sintomi può aumentare in presenza di tensione emotiva o affaticamento, ma è importante sottolineare che la disfonia spasmodica non è causata da fattori psicologici. Lo stress non rappresenta l’origine della malattia, bensì un possibile fattore modulante della sintomatologia, come avviene in molte patologie neurologiche del movimento.

Quali sono i diversi tipi di disfonia spasmodica?

Dal punto di vista clinico, la disfonia spasmodica viene tradizionalmente distinta in due principali varianti, sulla base del tipo di muscoli laringei coinvolti e del comportamento delle corde vocali durante la fonazione: la forma adduttoria e la forma abduttoria. Questa classificazione riflette differenti pattern di alterazione del controllo motorio laringeo e si associa a caratteristiche percettive vocali specifiche.

Nella disfonia spasmodica adduttoria, che rappresenta la forma più frequente e costituisce circa l’80–90% dei casi, durante il parlato si verifica una contrazione eccessiva, involontaria e intermittente dei muscoli adduttori della laringe, in particolare del muscolo tiroaritenoideo e dei muscoli cricoaritenoidei laterali, responsabili della chiusura delle corde vocali. Questa iperattività muscolare determina una chiusura troppo energica e improvvisa della glottide durante l’emissione vocale. Di conseguenza, la voce assume una qualità percepita come forzata, tesa, strozzata o soffocata. L’inizio e la fine dell’emissione risultano spesso bruschi, con frequenti interruzioni del flusso sonoro dovute a veri e propri “blocchi fonatori”. Il parlato appare frammentato da brevi pause involontarie, che conferiscono alla voce un andamento irregolare e faticoso. I pazienti riferiscono frequentemente la necessità di compiere uno sforzo marcato per riuscire a produrre la voce, con rapido affaticamento durante conversazioni prolungate.

Nella disfonia spasmodica abduttoria, meno comune, l’alterazione riguarda prevalentemente i muscoli abduttori della laringe, in particolare il muscolo cricoaritenoideo posteriore, responsabile dell’apertura delle corde vocali. In questo caso, durante la fonazione si verificano aperture involontarie e inappropriate della glottide, che interrompono la normale vibrazione cordale e determinano una dispersione eccessiva di aria. La voce risulta quindi debole, sussurrata, discontinua e talvolta descritta come ansimante o affannosa. Le interruzioni vocali si manifestano soprattutto durante la produzione di suoni sordi o frasi lunghe, quando il controllo respiratorio e fonatorio è maggiormente sollecitato. In una quota minoritaria di pazienti possono coesistere caratteristiche di entrambe le forme, configurando una variante mista, spesso più complessa da riconoscere e gestire clinicamente.

In alcuni casi le contrazioni muscolari involontarie si associano a un tremore della voce. Questo si manifesta come oscillazioni ritmiche o irregolari dell’intensità e della frequenza della voce, dovute a variazioni cicliche dell’attività muscolare laringea. Il tremore può essere continuo oppure emergere soprattutto durante il mantenimento prolungato di una vocale.

Oggetto di ricerca scientifica attuale è il corretto inquadramento clinico dei tremori isolati della voce (o tremore vocale), disturbi del movimento caratterizzati da oscillazioni ritmiche, involontarie e relativamente regolari della voce, in assenza di altre evidenti patologie laringee strutturali o di una distonia primaria. Dal punto di vista fisiologico, la produzione della voce richiede una stabilità estremamente precisa della vibrazione delle corde vocali e della pressione dell’aria espirata. Nel tremore vocale questa stabilità viene meno a causa di contrazioni muscolari ritmiche e involontarie che coinvolgono la laringe e, talvolta, anche strutture adiacenti come palato molle, faringe, lingua e muscoli respiratori. Il risultato è una voce percepita come tremolante, ondulante o instabile, con variazioni regolari dell’altezza tonale (frequenza) e dell’intensità. La frequenza delle oscillazioni vocali è tipicamente compresa tra 4 e 8 Hz. Clinicamente, i pazienti riferiscono una voce instabile e tremante, spesso più evidente durante il mantenimento prolungato di una vocale o durante il parlato sostenuto. A differenza della disfonia spasmodica, il tremore produce un’alterazione ritmica e regolare della voce, piuttosto che blocchi improvvisi o spasmi intermittenti. Il tremore tende a essere presente in modo continuo durante la fonazione e può comparire anche durante il canto o il parlato automatico, mentre nella disfonia spasmodica alcune di queste attività risultano relativamente preservate. L’intensità del tremore può aumentare con l’emozione, l’ansia, la fatica o lo sforzo vocale, e talvolta migliorare temporaneamente con il riposo o, in alcuni soggetti, dopo l’assunzione di piccole quantità di alcol, caratteristica condivisa con il tremore essenziale. In sintesi, i tremori isolati della voce rappresentano un disturbo neurologico caratterizzato da oscillazioni ritmiche involontarie della fonazione, distinguibile dalle distonie laringee per la regolarità del movimento e per il diverso meccanismo fisiopatologico, ma ugualmente capace di influenzare in modo significativo la qualità della comunicazione e la vita quotidiana del paziente.

Inoltre, particolare attenzione va rivolta alla disfonia muscolo-tensiva o funzionale (anche detta disfonia “tension-type”), un disturbo della voce caratterizzato da un uso eccessivo e inappropriato della muscolatura coinvolta nella fonazione, in assenza di lesioni strutturali delle corde vocali. In tale condizione, i muscoli della laringe e delle strutture circostanti (collo, mandibola, base della lingua e spalle) si attivano in modo eccessivo e persistente durante il parlato. Tale iperattivazione provoca un aumento dello sforzo fonatorio e una riduzione dell’efficienza vibratoria delle corde vocali. La voce appare tipicamente rauca, tesa, affaticata o compressa; alcuni pazienti descrivono una sensazione di costrizione alla gola, bisogno frequente di schiarirsi la voce o dolore cervicale dopo aver parlato a lungo. A differenza della disfonia spasmodica, non sono presenti spasmi involontari neurologici, ma un pattern motorio disfunzionale appreso o mantenuto nel tempo. È importante sottolineare che, pur essendo influenzata da fattori emotivi o comportamentali, non si tratta semplicemente di un disturbo “psicologico”: è una condizione funzionale reale, sostenuta da schemi motori alterati e mantenuti nel tempo. Dal punto di vista clinico si distinguono due forme principali. Nella disfonia muscolo-tensiva primaria non sono presenti patologie laringee sottostanti e l’alterazione deriva principalmente da un uso alterato della voce. Nella forma secondaria, invece, l’iperfunzione muscolare rappresenta un meccanismo compensatorio sviluppato per adattarsi a un’altra patologia vocale (ad esempio noduli, paralisi cordale o esiti infiammatori), che può persistere anche dopo la risoluzione del problema iniziale. A differenza della disfonia spasmodica, la disfonia muscolo-tensiva può essere potenzialmente reversibile e presenta una buona prognosi quando viene riconosciuta precocemente e trattata con un adeguato percorso riabilitativo.

Tra le forme secondarie ad un danno o ad una disfunzione del sistema nervoso centrale o periferico troviamo le disfonie iatrogene, conseguenti a specifici trattamenti farmacologici o chirurgici. Il termine iatrogeno indica infatti una condizione insorta come effetto non intenzionale di un intervento terapeutico. Le disfonie iatrogene possono derivare principalmente da due meccanismi: una lesione dei nervi che controllano la laringe oppure un’alterazione farmacologica dei circuiti cerebrali deputati al controllo del movimento. Una causa frequente è rappresentata dal danno ai nervi laringei, in particolare al nervo laringeo ricorrente e al nervo laringeo superiore, che possono essere coinvolti durante interventi chirurgici nella regione cervicale, come la chirurgia tiroidea, paratiroidea o altre procedure del collo. Questi nervi sono essenziali per il movimento e la regolazione della tensione delle corde vocali. Una loro lesione può determinare paresi o paralisi cordale, con conseguente voce debole, soffiata, ridotta intensità vocale, affaticamento nel parlare e difficoltà nel controllo dell’intonazione. Dal punto di vista fisiopatologico, la perdita dell’innervazione altera la coordinazione neuromuscolare della laringe, impedendo una vibrazione cordale efficace.

Un secondo importante gruppo di disfonie iatrogene è rappresentato dalle forme farmacologiche, legate all’azione di farmaci che interferiscono con i sistemi neurotrasmettitoriali e in particolare, i farmaci antidopaminergici come alcuni antipsicotici e antiemetici. Tali farmaci possono alterare il funzionamento dei gangli della base, strutture cerebrali fondamentali per la modulazione dei movimenti automatici. Questo squilibrio neurochimico può indurre distonie laringee, con contrazioni involontarie dei muscoli vocali e comparsa di una disfonia simile, per caratteristiche cliniche, alla disfonia spasmodica. In tali casi la voce può apparire tesa, interrotta o irregolare, con sforzo fonatorio marcato.

Le disfonie neurologiche possono presentarsi con esordio acuto, subito dopo l’evento causale, oppure comparire progressivamente nel tempo, soprattutto nelle forme farmacologiche tardive (ad es. distonie e discinesie tardive da neurolettici). La diagnosi si basa sulla correlazione temporale tra trattamento medico e comparsa dei sintomi vocali, associata alla valutazione specialistica otorinolaringoiatrica e foniatrica, che consente di identificare alterazioni della mobilità cordale o pattern distonici della fonazione.

Infine, tra le forme più rare è descritta la cosiddetta disfonia del cantante, una variante particolare in cui l’alterazione del controllo motorio laringeo emerge prevalentemente o esclusivamente durante il canto. Questa condizione può interessare sia cantanti professionisti sia amatoriali e si manifesta con perdita di controllo vocale, instabilità dell’emissione, difficoltà nel mantenere l’intonazione o comparsa di interruzioni improvvise del suono durante specifiche modalità di emissione cantata, mentre la voce parlata può risultare relativamente conservata. Si ritiene che questa forma rappresenti una distonia task-specifica, cioè legata a un’attività motoria altamente specializzata e appresa, nella quale l’elevata richiesta di precisione neuromuscolare del canto mette in evidenza un’alterazione dei meccanismi di coordinazione sensori-motoria della laringe. Sebbene rara, questa condizione può avere un impatto significativo sulla performance artistica e richiede un inquadramento diagnostico specialistico per distinguerla da altre disfonie funzionali o da sovraccarico vocale.

La distinzione tra le diverse forme di disfonia spasmodica riveste un’importanza clinica rilevante, poiché le caratteristiche fisiopatologiche e percettive della voce guidano sia il processo diagnostico sia la scelta dell’approccio terapeutico, in particolare per quanto riguarda il targeting dei muscoli laringei nei trattamenti con tossina botulinica.

Qual è la causa della disfonia spasmodica?

Nella maggior parte dei casi, la causa della disfonia spasmodica rimane sconosciuta e la malattia viene pertanto definita idiopatica. Tuttavia, numerosi studi clinici e neurofisiologici suggeriscono che l’insorgenza del disturbo sia il risultato dell’interazione tra una predisposizione individuale e fattori scatenanti ambientali o biologici. In alcuni pazienti l’esordio dei sintomi viene riferito dopo eventi specifici, come infezioni delle vie respiratorie superiori, un uso vocale particolarmente intenso o, più raramente, un trauma laringeo. In questi casi si ritiene che l’evento non rappresenti la causa diretta della malattia, ma possa agire come fattore precipitante in soggetti vulnerabili, favorendo la comparsa di un’alterazione del controllo motorio già latente.

Un’altra possibile causa, sebbene poco frequente, è rappresentata dall’assunzione di alcuni farmaci, in particolare le fenotiazine e altri farmaci antidopaminergici utilizzati in ambito psichiatrico. Queste sostanze possono indurre distonie secondarie interferendo con la trasmissione dopaminergica nei circuiti motori cerebrali. In tali casi si parla di distonia farmacologica o iatrogena, e la sintomatologia può comparire dopo esposizione prolungata al farmaco o, più raramente, anche dopo trattamenti di durata relativamente breve.

Indipendentemente dal fattore scatenante, l’ipotesi fisiopatologica più accreditata attribuisce i sintomi della disfonia spasmodica a un’alterazione del funzionamento dei gangli della base, un insieme di strutture profonde situate alla base del cervello, tra cui nucleo caudato, putamen e globo pallido. I gangli della base svolgono un ruolo fondamentale nella regolazione dei movimenti volontari e automatici, contribuendo a selezionare, modulare e rendere fluidi i programmi motori attraverso complessi circuiti che collegano corteccia cerebrale, talamo e tronco encefalico. Essi sono particolarmente importanti per il controllo fine dei movimenti rapidi e altamente specializzati, come quelli necessari per la fonazione. Nella disfonia spasmodica si ritiene che questi circuiti presentino un’alterazione dell’equilibrio tra meccanismi di eccitazione e inibizione motoria, con conseguente perdita della normale modulazione dell’attività muscolare. Studi di neuroimaging funzionale hanno evidenziato anomalie nell’attività delle reti sensori-motorie e nell’integrazione del feedback uditivo e propriocettivo durante il parlato. Questo porta a un’attivazione muscolare eccessiva o inappropriata dei muscoli laringei proprio nel momento in cui viene avviata la produzione volontaria della voce. Di conseguenza, il movimento normalmente fluido e finemente coordinato delle corde vocali risulta disturbato: le corde vocali possono chiudersi o aprirsi in modo improvviso e involontario, interrompendo la vibrazione regolare necessaria per una fonazione stabile. Il risultato è un’emissione vocale irregolare, caratterizzata da blocchi, sforzo fonatorio o perdita intermittente di suono, che rappresentano i segni clinici distintivi della disfonia spasmodica. Questa alterazione riguarda principalmente il linguaggio parlato volontario, mentre vocalizzazioni più automatiche o emotive possono rimanere relativamente preservate, a conferma del coinvolgimento selettivo dei circuiti neurali deputati al controllo motorio fine della voce.

Come viene diagnosticata la disfonia spasmodica?

La disfonia spasmodica è un disturbo relativamente raro e, proprio per la sua bassa prevalenza e per la modalità con cui si manifesta, viene frequentemente confusa nelle fasi iniziali con condizioni molto più comuni, come l’affaticamento vocale, l’abuso della voce o un generico “logoramento” legato allo stress o all’uso professionale della voce. Molti pazienti, infatti, riferiscono un esordio graduale, con una progressiva difficoltà nel parlare piuttosto che una perdita improvvisa della voce, circostanza che può ritardare il corretto inquadramento diagnostico anche di diversi anni. Non di rado i pazienti vengono inizialmente trattati per disfonie funzionali o infiammatorie prima che venga riconosciuta la natura neurologica del disturbo.

Attualmente non esiste un esame strumentale singolo o un biomarcatore specifico in grado di confermare la diagnosi di disfonia spasmodica. La diagnosi è quindi essenzialmente clinica e si basa sull’identificazione di segni e sintomi caratteristici, associata all’esclusione di altre patologie che possono determinare alterazioni vocali simili, come disfonie funzionali, tremore vocale essenziale, paralisi cordali, patologie infiammatorie laringee o altre forme di distonia. Un elemento diagnostico importante è la specificità dei sintomi durante il linguaggio parlato volontario e la relativa preservazione di alcune vocalizzazioni automatiche, come il riso o il canto. Per questo motivo, la valutazione diagnostica richiede generalmente un approccio multidisciplinare. Il neurologo ha il compito di indagare la presenza di altri segni di distonia o di eventuali disturbi neurologici associati, valutando la motricità generale, la presenza di movimenti involontari in altri distretti corporei e possibili segni di coinvolgimento extrapiramidale. L’otorinolaringoiatra e/o foniatra esegue l’esame endoscopico della laringe, spesso mediante fibrolaringoscopia o videostroboscopia, per osservare direttamente la morfologia delle corde vocali e il loro comportamento dinamico durante la fonazione, escludendo lesioni strutturali e analizzando i pattern di movimento anomali.

La fibrolaringoscopia è un esame diagnostico endoscopico che consente di osservare direttamente la laringe e le corde vocali durante la respirazione, la fonazione e la deglutizione. Si tratta di una procedura ampiamente utilizzata in otorinolaringoiatria e foniatria per studiare le alterazioni della voce, i disturbi della deglutizione e numerose patologie delle vie aeree superiori. L’esame viene eseguito mediante uno strumento sottile e flessibile chiamato fibrolaringoscopio, costituito da un endoscopio a fibre ottiche o da una microcamera digitale collegata a una fonte luminosa e a un sistema di visualizzazione. Il dispositivo viene introdotto delicatamente attraverso una narice e fatto avanzare lungo il rinofaringe e l’orofaringe fino a raggiungere la laringe. Questa via di accesso permette di osservare le strutture laringee in condizioni fisiologiche, mentre il paziente respira e parla normalmente. Prima dell’esame può essere applicato uno spray anestetico locale nella cavità nasale e nella gola per ridurre il fastidio e facilitare il passaggio dello strumento. La procedura è generalmente ben tollerata, dura pochi minuti e non richiede sedazione né ricovero. Il paziente rimane sveglio e collaborante, elemento fondamentale perché consente al medico di valutare il movimento delle corde vocali durante diverse attività vocali, come parlare, emettere vocali prolungate, tossire o deglutire. La fibrolaringoscopia permette di analizzare diversi aspetti funzionali e anatomici della laringe, tra cui: la morfologia delle corde vocali e delle strutture circostanti; la mobilità delle corde vocali durante la respirazione e la fonazione; la presenza di infiammazioni, noduli, polipi, cisti o altre lesioni; eventuali paralisi o paresi cordali; pattern anomali di movimento, come spasmi o iperfunzione muscolare. Nel contesto dei disturbi della voce, l’esame è particolarmente importante perché consente di distinguere tra disfonie di origine organica, funzionale e neurologica. Ad esempio, nella disfonia spasmodica può evidenziare contrazioni involontarie delle corde vocali durante il parlato, mentre nelle disfonie funzionali può mostrare una compressione eccessiva delle strutture laringee senza lesioni anatomiche evidenti. In alcuni casi la fibrolaringoscopia viene associata alla videostroboscopia, una tecnica che utilizza una luce intermittente sincronizzata con la vibrazione delle corde vocali per studiarne in modo più dettagliato il movimento vibratorio, normalmente troppo rapido per essere osservato a occhio nudo. In sintesi, la fibrolaringoscopia è un esame rapido, sicuro e fondamentale per la valutazione clinica della voce e della funzione laringea, poiché permette un’osservazione diretta e dinamica delle corde vocali durante il loro funzionamento reale.

La valutazione strumentale può includere l’analisi percettiva, acustica e funzionale della voce, studiando la qualità dell’emissione vocale, lo sforzo fonatorio e la coordinazione respiratorio-fonatoria. Nel complesso, la diagnosi precoce della disfonia spasmodica richiede un elevato grado di sospetto clinico e una stretta collaborazione tra diverse figure specialistiche, al fine di distinguere questo disturbo neurologico da altre condizioni vocali più comuni e avviare tempestivamente un trattamento appropriato.

Strategie Terapeutiche

Poiché le cause della disfonia spasmodica non sono ancora completamente chiarite, attualmente non esiste una terapia definitiva in grado di guarire il disturbo. Il trattamento è quindi principalmente sintomatico e mira a ridurre l’intensità degli spasmi laringei, migliorare la qualità della voce e facilitare la comunicazione quotidiana del paziente. Nel corso degli anni sono stati proposti diversi approcci terapeutici, con efficacia variabile.

Attualmente, il trattamento considerato più efficace per la disfonia spasmodica è rappresentato dalle iniezioni locali di tossina botulinica nei muscoli laringei coinvolti. La tossina botulinica è una neurotossina prodotta dal batterio Clostridium botulinum che agisce bloccando temporaneamente il rilascio di acetilcolina a livello della giunzione neuromuscolare, impedendo la trasmissione dell’impulso nervoso al muscolo. Questo determina una riduzione controllata dell’eccessiva contrazione muscolare responsabile degli spasmi vocali. Somministrata in dosi estremamente ridotte e mirate direttamente nei muscoli delle corde vocali — sotto guida elettromiografica o endoscopica — la tossina consente di ridurre lo sforzo fonatorio, diminuire i blocchi vocali e migliorare significativamente la qualità della voce. L’effetto terapeutico compare solitamente dopo alcuni giorni e raggiunge il massimo beneficio nelle settimane successive. L’azione della tossina botulinica è pertanto temporanea: l’efficacia media dura circa 3–4 mesi, anche se la durata può variare da paziente a paziente. Per mantenere il beneficio clinico sono quindi necessarie iniezioni periodiche. Gli effetti collaterali più comuni sono generalmente lievi e transitori e possono includere una temporanea debolezza della voce, una qualità vocale più soffiata o una lieve difficoltà nella deglutizione, che tende a risolversi spontaneamente nel giro di pochi giorni o settimane. La tossina botulinica può essere efficace nelle diverse forme di disfonia spasmodica, purché l’iniezione venga eseguita da uno specialista esperto nell’anatomia e nella fisiologia della laringe e nell’utilizzo di questa terapia, poiché il dosaggio e la scelta del muscolo target devono essere personalizzati in base al tipo di disturbo e alle caratteristiche vocali del paziente. Sulla base delle evidenze cliniche disponibili e dell’esperienza accumulata negli ultimi decenni, le infiltrazioni di tossina botulinica rappresentano oggi il trattamento di riferimento per la maggior parte dei pazienti con disfonia spasmodica, consentendo nella maggioranza dei casi un miglioramento significativo della comunicazione e della qualità di vita, pur non costituendo una cura definitiva della malattia.

Esistono ulteriori strategie terapeutiche in pazienti con disfonie spasmodiche. I trattamenti riabilitativi, come la logopedia e le tecniche di rilassamento muscolare, possono contribuire ad attenuare temporaneamente alcuni sintomi, soprattutto riducendo lo sforzo fonatorio e le tensioni muscolari secondarie che spesso si sviluppano come meccanismo compensatorio. Pertanto, attraverso esercizi specifici di coordinazione respiratorio-fonatoria, modulazione dell’intensità vocale e ottimizzazione delle strategie comunicative, il trattamento logopedico può aiutare il paziente a gestire meglio i momenti di blocco vocale e a limitare comportamenti compensatori maladattivi. Pur non modificando il meccanismo neurologico alla base della malattia, la riabilitazione può migliorare la comprensibilità del parlato e la qualità di vita.

La terapia farmacologica sistemica ha mostrato, nel complesso, risultati limitati. Farmaci utilizzati nelle distonie o nei disturbi del movimento — come anticolinergici, benzodiazepine o miorilassanti — possono talvolta ridurre lievemente i sintomi, ma spesso sono gravati da effetti collaterali e raramente producono un miglioramento clinicamente significativo della voce.

Le terapie chirurgiche della disfonia spasmodica rappresentano un ambito complesso e in continua evoluzione. Storicamente sono state sviluppate con l’obiettivo di ridurre l’iperattività muscolare laringea responsabile degli spasmi vocali; tuttavia, l’efficacia variabile e la natura neurologica del disturbo hanno progressivamente limitato il loro impiego a casi selezionati. Oggi la chirurgia viene considerata soprattutto quando il trattamento con tossina botulinica non è efficace, non è tollerato o non garantisce benefici sufficienti. Tra gli approcci chirurgici va ricordata la sezione del nervo laringeo ricorrente, finalizzata a ridurre l’iperattività muscolare responsabile degli spasmi. Tuttavia, gli studi di follow-up hanno evidenziato risultati insoddisfacenti. Più recentemente, sono state sviluppate varianti chirurgiche più sofisticate come le tecniche di denervazione-reinnervazione selettiva dei muscoli adduttori iperattivi. I risultati riportati sono piuttosto eterogenei e dipendono fortemente dall’esperienza del centro e dalla selezione dei pazienti. Negli ultimi anni l’interesse si è spostato verso approcci di neuromodulazione del sistema nervoso centrale, coerenti con la natura neurologica della disfonia spasmodica, oggi considerata una distonia dei circuiti dei gangli della base e delle reti cerebello-talamo-corticali. Ad esempio, la stimolazione cerebrale profonda (Deep Brain Stimulation) consiste nell’impianto di elettrodi in specifiche aree profonde del cervello, collegati a un generatore sottocutaneo che eroga impulsi elettrici continui. Studi pilota e trial clinici di fase iniziale hanno dimostrato che la DBS è tecnicamente sicura e può migliorare qualità vocale e qualità di vita in alcuni pazienti affetti da disfonia spasmodica. Tuttavia, in questo specifico ambito, la DBS è considerata una terapia sperimentale, riservata a casi gravi e refrattari a terapia con tossina botulinica.

Prof.Antonio Suppa

Dipartimento di Neuroscienze Umane dell’Università della Sapienza di Roma.

Febbraio 2026